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Klin Padiatr 1987; 199(1): 55-57
DOI: 10.1055/s-2008-1026761
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Cohen-Syndrom bei zwei Brüdern

Cohen Syndrome in Two BrothersS.  Zetler1 , C.  Römke2 , F.  Aksu1
  • 1Klinik für Neuropädiatrie der Medizinischen Universität zu Lübeck
  • 2Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität zu Lübeck
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Publication Date:
13 March 2008 (online)

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Abstract

A new familiar observation of Cohen syndrome in two brothers is reported. A patient exhibited the typical features of the disease, i.e. obesity, mental retardation, hypotonia, limb abnormalities and a characteristic craniofacial appearance. The frequency of clinical signs is reviewed from all the published reports.

Zusammenfassung

Es wird über eine neue familiäre Beobachtung des Conen-Syndroms bei zwei Brüdern berichtet. Kiner dieser Patienten wies typische Merkmale dieses seltenen Syndroms auf: Stammfettsucht, mentale Retardierung, Hypotonie der Muskulatur, Skclettanomalien und charakteristische kraniofaziale Dysmorphiezcichcn. Die Häufigkeit der klinischen Symptome wird anhand der bisher in der Literatur beschriebenen Fälle diskutiert.

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