Familiäre Chromosomentranslokation (1; 5; 15) als Ursache einer partiellen Trisomie 1p

Abstract

An unbalanced structural chromosome aberration was found in a 6-year-old girl. Mother and maternal grandmother were shown to be carriers of a complex balanced translocation involving chromosomes 1, 5 and 15 and arc of normal phenotype. The unbalanced status in the proband was defined as a partial trisomy 1p21-1p31. Partial trisomies of this chromosomal segment have rarely been reported. Unexpectedly, the consequences on the child's phenotype are only minor. Main features are: facial dysmorphy, small stature and syndactyly of 4th and 5th toes; mental and statomotoric development are not grossly affected.

Zusammenfassung

Bei einem jetzt 6jährigen Mädchen wurde eine unbalancierte chromosomale Strukturveränderung gefunden. Nach Untersuchungen weiterer Angehöriger konnte ein komplexes Rearrangement der Chromosomen 1, 5 und 15 als Ursache definiert werden. Mutter und Großmutter mütterlicherseits sind klinisch unauffällige Träger der Translokation im balancierten Zustand. Bei der Indexpatientin liegt eine partielle Trisomie 1p21-1p31 vor. Partielle Trisomien dieser chromosomalen Region sind ausgesprochen selten. Die Auswirkungen auf den Phänotyp sind bei dem beschriebenen Kind erstaunlich gering. Es weist im wesentlichen eine Gesichtsdysmorphie, Kleinwuchs und eine Syndaktylic der Zehen IV und V auf; die psychomotorische Entwicklung ist weitgehend ungestört.