Penisagenesie

Abstract

Congenital absence of the penis is a very rare malformation. The incidence is about 1:30 million persons or 1:16000 necropsies. The cause of the malformation is unknown.

Frequent associated malformations of the lungs, the colon and the urinary tract are determinating the prognosis.

The therapy of choice in case of isolated penile agenesis is primary orchidektomy, later vaginoplasty and hormonal feminisation.

We report our experience with two cases.

Zusammenfassung

Die komplette Penisagenesie ist mit einer Häufigkeit von 1:30 Millionen Lebendgeborenen ein seltenes klinisches Krankheitsbild (15). Die Mißbildung ist als primäre Anlagestörung aufzufassen, Hinweise auf eine endokrinologische oder chromosomale Ursache bestehen bei den etwa 30 bis heute beschriebenen Fällen nicht.

Wichtige Begleitfehlbildungen betreffen Lunge (Lungenhypoplasie), Urogenitaltrakt und Magendarmtrakt (Analstenose, rektovesikale Fisteln, M. Hirschsprung).

Die Therapie der Wahl ist heute eine Zuweisung zum weiblichen Geschlecht, dies bedingt die frühzeitige Orchidektomie, um eine maskuline Prägung durch den Testosteronanstieg nach dem ersten Lebensmonat zu verhindern. Später muß eine Vaginoplastik sowie eine hormonelle Feminisierung erfolgen.

Wir berichten unsere Erfahrung mit zwei eigenen Fällen.