Frühzeitige Amniozentese zur zytogenetischen Diagnostik

Zusammenfassung

Es wird über die ersten Erfahrungen mit der frühzeitigen (vorgezogenen) Amniozentese zur zytogenetischen Diagnostik berichtet. Der Untersuchungszeitraum umfaßt 1œ Jahre (1/88 - 6/89), in denen 135 diagnostische Fruchtwasser(FW)-Punktionen zwischen der 10. - 14. SSW durchgeführt wurden, wobei der überwiegende Anteil die 13. und 14. SSW betraf. In allen Fällen wurde FW gewonnen, bis auf eine Ausnahme konnte eine suffiziente Zellkultur und Chromosomenanalyse durchgeführt werden. In einem Fall kam es nach einer Frühamniozentese zu einem Abort (0,7%), in 2 Fällen zu vorübergehenden FW-Abgängen, die jedoch spontan sistierten. Diese 3 Komplikationen betrafen jeweils Punktionen der 11. bzw. 12. SSW. In allen übrigen Fällen waren der weitere Schwangerschaftsverlauf sowie das „fetal outcome“ nach der Entbindung unauffällig.

Der zytogenetische Vergleich von Fruchtwasserproben früher SSW (11. - 14.) mit Proben aus Regelamniozentesen (16. - 18. SSW) bezüglich der notwendigen Kulturzeit als auch der Qualität der Chromosomenanfärbbarkeit ergab keine signifikanten Unterschiede.

Im Gegensatz zu den AFP-Werten im Serum (MS-AFP), die einen kontinuierlichen Anstieg aufwiesen, zeigten die FW-AFP-Konzentrationen einen Gipfel in der 13. SSW mit konsekutivem Abfall.

Anhand der vorliegenden ersten Erfahrungen und Ergebnisse mit der Frühamniozentese werden die spezifischen Probleme diskutiert. Zusammenfassend scheint eine vorgezogene diagnostische FW-Punktion zwischen der 12. - 14. SSW punktionstechnisch und zytogenetisch möglich, eine weitere Absenkung unter die 12. SSW derzeit dagegen nicht sinnvoll. Die frühzeitige Amniozentese schließt damit die diagnostische Lücke zwischen Chorionbiopsie und Regelamniozentese.

Abstract

This study was designed to assess the feasibility of amniocentesis and amnion cell culture for prenatal diagnosis in early weeks of gestation (<15 weeks). Within a period of 18 months (1/88 - 6/89) 135 diagnostic amniocenteses were performed between 10 and 14 weeks and amniotic fluid was obtained in all instances. In all cases but one, sufficient cell cultures and chromosomal analyses were achieved. In the follow up, one miscarriage (0.7%) occurred, in two cases transient amniotic fluid leakage ceased spontaneously. All of the aforementioned complications were related to amniocenteses in weeks 11 and 12. The course of the continued pregnancies as well as fetal outcome were without any further complications.

Comparing specimens of early and regular (16 - 18 weeks) amniocenteses in terms of time required for cell culture and karyotyping as well as the quality of chromosomal banding no significant differences were found.

In contrast to maternal serum AFP which increased continuously, amniotic AFP levels could be seen to increase to a peak at 13 weeks' gestation but afterwards gradually declined.

Based on these first experiences and results of early amniocenteses the specific problems of this method are discussed. In summary, it is concluded, that early amniocentesis between 12 and 14 weeks of gestation is feasible with regard to both the technique of amniotic fluid retrieval and the technique of chromosomal analysis. Early amniocentesis, therefore, could fill up the diagnostic gap between chorionic villi sampling (CVS) between 9 and 11 weeks of gestation and „classical“ amniocentesis during weeks 16 - 18.