Geburtshilfliches Management bei Dysfibrinogenämie

Zusammenfassung

Als Dysfibrinogenämie bezeichnet man Erkrankungen bei denen Plasmafibrinogen zumeist in normaler Konzentration vorhanden ist, jedoch eine qualitative Abnormalität besteht, die auf einer gestörten Aggregation der Fibrinmonomere beruht.

Anhand von 4 Patientinnen mit 5 Schwangerschaften (1 EU) werden die typischen Laborbefunde gezeigt und die Bedeutung der klinischen Anamnese betont.

Wegen der meist autosomal dominanten Vererbung sind die Neugeborenen einer genauen klinischen und laborchemischen Untersuchung zuzuführen.

Abstract

Dysfibrinogenaemia is an inherited disorder, characterised by a plasmafibrinogen in normal concentration, but of abnormal quality due to impaired release of fibrinopeptides and/or impaired aggregation of fibrinomonomers.

The typical abnormalities of the laboratory fmdings will be demonstrated by presenting the case reports of 4 patients with 5 pregnancies (1 ectopic pregnancy); the importance of clinical exploration is emphasized.

Newborn infants must be subjected to careful clinical and biochemical examination, because of factors of Mendelian dominant inheritance.