Abbaustörungen verzweigtkettiger Aminosäuren:
Häufigste Organoazidurieformen in der Neonatalperiode

Abstract

Defects in the branched chain amino acid metabolism are the most common forms of organic aciduria. Two thirds of the cases manifest themselve during the neonatal period, most of them with an acute onset. Prompt diagnosis of organic acidurias is a task of the pediatrician and the neonatologist and depends on their early identification of children with suspect clinical symptoms. Between 1984 and 1987 9 patients presented with an organic aciduria at the Pediatric Department of the University of Innsbruck, 7 of them were neonates. 4 of these 7 children had a defect in the branched chain amino acid metabolism, 3 with propionic acidemia, one with maple syrup urine disease. The remaining 3 children presented with lactic aciduria. In all our patients diagnosis was performed by combined gas chromatography and mass spectrometry of spontaneous urine samples. Diagnostic procedures and therapeutic measures applied in the acute metabolic crisis are presented. Continuous arteriovenous hemofiltration has been found to be an efficient method for eliminating toxic metabolites in intractable metabolic acidosis.

Zusammenfassung

Störungen im Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren bilden die größte Gruppe von Organoazidurien. Diese Erkrankungen werden klinisch in etwa zwei Drittel der Fälle bereits in der Neonatalperiode manifest, meist mit akutem Verlauf. Der wichtigste Schritt zur rechtzeitigen Diagnose einer Organoazidurie ist das Stellen einer entsprechenden Verdachtsdiagnose, eine Aufgabe, die vornehmlich dem klinischen Pädiater bzw. Neonatologen zukommt. Die endgültige Diagnose ist dann durch gaschromatographische oder gaschromatographisch-massenspektrometrische Urinuntersuchungen und gegebenenfalls durch zusätzliche enzymatische Studien zu verifizieren. Im Zeitraum zwischen 1984 und 1987 wurden an der Univ. Kinderklinik Innsbruck 9 Patienten mit einer Organoazidurie diagnostiziert. Bei 7 manifestierten sich die Erkrankungen in der Neonatalperiode. 4 der 7 Kinder wiesen Störungen im Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren auf (3 mit Propionazidämie, 1 Patient mit Ahornsiruperkrankung), 3 hatten eine primäre Laktatazidose. Die in der akut metabolisch-azidotischen Krise differentialdiagnostisch notwendigen Untersuchungen sowie gezielte therapeutische Maßnahmen zur Durchbrechung der Stoffwechselkrise werden erläutert. Bei unbeherrschbarer metabolischer Azidose hat sich die kontinuierliche arteriovenöse Hämofiltration als eine effiziente Methode zur Elimination toxischer Metabolite erwiesen.