Atypische Form eines Long-QT-Syndroms - ein Fallbericht*

Abstract

An unusual case of familial Long QT syndrome is reported. After a longstanding symptomfree interval this eight year old girl experienced multiple episodes of malignant ventricular arrhythmias including ventricular tachycardias of the torsades-de-pointes type and ventricular flutter. The treatment with beta- and alpha-blocking agents, phenytoin, calcium antagonists, clonidine and magnesium in increasing doses and varying combinations was unsuccessfull. A leftsided cardiac sympathectomy failed also to control the lifethreatening ventricular arrhythmias and to decrease the relative high mean heart rate. Finally a consecutive right cardiac sympathetic denervation in combination with an experimental class I antiarrhythmic agent led to a subjective and objective improvement in the patient's condition which allowed discharge from hospital. Despite a symptomfree interval of four months and nearly normalized Holter ECG results the longterm prognosis remains unclear. This unusual case discloses interesting features, because 1) it supports the theory of an intracardiac cellular anomaly rather than the imbalance hypothesis, 2. chronic beta-blocker treatment possibly resulted in an up-regulation of beta-adrenergic receptors which made beta-blocking agents ineffective despite high doses, and 3. an consecutive rightsided cardiac sympathectomy resulting in bilateral cardiac sympathetic denervation had to be done - an intervention which is seldom performed in the Long QT syndrome.

Zusammenfassung

Es wird der ungewöhnliche Verlauf eines familiären Long-QT-Syndroms bei einem achtjährigen Mädchen dargestellt, bei dem es nach jahrelangem erscheinungsfreien Intervall zu malignen ventrikulären Arrhythmien mit häufigen kardialen Synkopen kam. Verschiedene medikamentöse Behandlungsversuche (Beta- und Alpha-Blocker, Phenytoin, Calciumantagonisten, Clonidin und Magnesium in steigenden Dosierungen und wechselnden Kombinationen) sowie eine selektive linksseitige Sympathektomie konnten weder weitere kardiale Synkopen verhindern, noch die relativ hohe mittlere Herzfrequenz senken. Erst nach konsekutiver Ausschaltung des rechten Herzsympathikus konnte unter der Begleitmedikation mit einem experimentellen Antiarrhythmikum der Klasse I eine subjektive und objektive Besserung erreicht werden, die eine Entlassung der Patientin ermöglichte. Trotz viermonatiger völliger Beschwerdefreiheit und deutlich gebesserten, z.T. normalisierten Langzeit-EKG-Befunden bleibt die Langzeitprognose ungewiß. Dieser Fall ist in mehrfacher Hinsicht ungewöhnlich, da 1. der Defekt vermutlich auf zellulärer Ebene zu suchen ist, 2. die chronische Beta-Blockade vermutlich durch ,,up-regulation" der Rezeptoren zu einer fast fehlenden Wirksamkeit auch hoher Dosen geführt hat, und 3. eine konsekutive selektive Sympathektomie rechts bei dieser Indikation sehr selten durchgeführt werden muß.