Prognose von Kindern mit pränatal erkannten Fehlbildungen des Zentralnervensystems

Zusammenfassung

Hintergrund: Obwohl Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems zu den häufigsten pränatal erkannten Fehlbildungen zählen, existieren nur wenige Untersuchungen zum Langzeit-Follow-up und zur Definition prognostischer Kriterien bei angeborenem Hydrocephalus internus oder Spina bifida aperta.

Fragestellung: Wie entwickeln sich überlebende Kinder mit Fehlbildungen des ZNS neurologisch? Gibt es pränatal sonographische Kriterien, die prognostisch von Bedeutung sind?

Krankengut und Methodik: In einer prospektiven Studie wurden von 1984-1990 3853 Feten in der I. Universitäts-Frauenklinik München im Rahmen der weiterführenden Sonographie untersucht. Die überlebenden Kinder mit pränatal festgestellten Auffälligkeiten des ZNS wurden entwicklungsneurologisch untersucht, ihre Lebenssituation wurde dokumentiert. Die pränatal dokumentierten Befunde wurden dem Outcome zugeordnet, um prognostische Kriterien zu definieren.

Ergebnisse: Von den 3853 untersuchten Feten hatten 258 mindestens eine Auffälligkeit des ZNS (Prävalenz 6,7%). Von 30 Feten mit Spina bifida aperta überlebten 11. Von ihnen waren 10 motorisch auffällig, vier hinsichtlich der kognitiven Entwicklung. 2 Kinder hatten zerebrale Krampfanfälle. Die Hälfte der Kinder ist tagsüber in einer Regelunterbringung. Von 78 pränatal diagnostizierten Feten mit Ventrikulomegalie überlebten 37. Die motorische Entwicklung bei dieser Gruppe verlief in 24% unauffällig, in 78% waren die Kinder eingeschränkt. Die kognitive Entwicklung war in 38% normal, in 72% eingeschränkt. Zerebrale Krampfanfälle traten in 49% auf. Tagsüber sind 43% der Kinder in einer Regelunterbringung, 27% in Spezialförderungen und 30% in Tagesstätten. Positive prognostische Kriterien bei der Spina bifida aperta sind eine Läsionshöhe unterhalb von L3, bei der Ventrikulomegalie ein stationärer Verlauf, monosymptomatische Erkrankung und Abwesenheit von Chromosomenaberrationen oder Infektionen mit konnatalen neurotropen Viren oder Toxoplasmose. Als signifikantes negatives Prognosekriterium gilt eine zusätzliche pathologische Fruchtwassermenge. als gerade nicht mehr signifikantes Ergebnis eine intrauterine Wachstumsretardierung oder extrazerebrale Fehlbildungen. Der kortikale Parenchymsaum spielt dagegen keine entscheidende Rolle, ebenfalls zeigt sich kein kritischer Wert bei dem in der Literatur diskutierten Restparenchym von 10 mm.

Schlußfolgerung: Von Feten mit pränatal diagnostizierter ZNSFehlbildung entwickelt sich nur die Minderheit motorisch und kognitiv unauffällig. Prognostische Aussagen lassen sich anhand verschiedenster pränataler sonographischer Befunde treffen.

Abstract

Background: Even though developmental anomalies of the central nervous system (CNS) count for a major portion of prenatally diagnosed malformations. there are only a few studies about prognostic criteria and the longtime follow-up of children with prenatally detected hydrocephalus internus or myelomeningocele.

Purpose: Keeping a dose check on the neurologcal development of surviving children with malformations of the CNS. To establish prognostic criteria for the outcome of these children in prenatal sonography.

Patients and Methods: In a prospective study from 1984 to 1990 we examined 3853 fetuses at the First Women's Hospital of the University of Munich. The neurological development of the surviving children with prenatally detected hydrocephalus internus and those with myelomenigocele was examined and their Situation in daily life was documented. The prenatal findings were related to the outcome for the purpose of defining prognostic criteria.

Results: 258 of examined 3853 fetuses had at least one malformation of the CNS (prevalence 6.7%). Of 30 fetuses with spina bifida aperta 11 survived. Only one of them had a normal motor development, seven had normal cognitive ability. Two of them had cerebral convulsions. 37 of 78 fetuses with prenatally diagnosed ventriculomegaly survived. 24% had normal motor development. 38% normal cognitive ability. 49% had convulsions. In both groups nearly half of the children are in regular institutions du ring the day. Positive prognostic criteria in children with ventriculomegaly are constand course, monosymptomatic disease, absence of chromosomal aberrations or infections. in children with myelomenigocele a lesion under the level of 13. Pathological amounts of amnlotic fluid, intrauterine growth retardation and additional malformations are negative prognostic criteria. We did not find a prognostic correlation of the diameter of cerebral tissue, as measured by prenatal ultrasound to the outcome.

Conclusion: Only the minority of fetuses with prenatally diagnosed malformations of the CNS experience normal motor and cognitive development. There are some sonographic criteria that can be used for a prognosis of prenatally detected children with malformations of the CNS.