GM2 Gangliosidose Typ B1(Tay-Sachs) - unter dem Bild einer Motoneuronerkrankung mit Faszikulieren

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 43jährigen Patienten mit der adulten Form einer CM2 Gangliosidose Typ B1 (Tay-Sachs). Diese stellt unter den lysosomalen Speicherkrankheiten eine sehr seltene autosomal rezessive Erkrankung dar und zeigt eine große klinische Variationsbreite. Vorwiegend betroffen sind das spinozerebelläre System sowie das zweite Motoneuron, in geringerem Maße auch die Pyramidenbahn. Psychische Auffälligkeiten können hinzu treten. Differentialdiagnostisch kann eine Abgrenzung von einer atypisch verlaufenden Motoneuronerkrankung oder anderen Multisystemdegenerationen Schwierigkeiten bereiten. Neben der bei unserem Patienten im Vordergrund stehenden Affektion des Kleinhirns und des zweiten Motoneurons, fand sich eine periphere Neuropathie. Hervorzuheben ist das eher geringe klinische Defizit in Relation zur extrem geringen Restaktivität von Hexosaminidase A.

Summary

We report on a 43-year old patient suffering from an adult version of a CM2-gangliosidosis type B (Tay Sachs). This disease is a very rare manifestation of a lysosomal storage disease which can vary broadly in its clinical manifestations. While it affects mainly the spinocerebellar systems and the second motoneurone, the pyramidal tract is involved to a minor extent. Occasionally, there is also evidence of neuropsychological disturbances. Differential diagnosis demands differentiation from diseases such as motoneurone disease with an atypical progression, as well as from a multisystemic degeneration, both of which can be related to similar clinical symptoms. In addition to the main symptoms such as an affection of the cerebellum and the second motoneurone, our patient presented with a peripheral neuropathy. Furthermore, it is evident from this case that, despite a very low residual activity of Hex-A, the clinical deficit remains limited.