Korrelieren Hämoglobinopathien mit genetisch bedingten Hörstörungen?*

Zusammenfassung

Umfassende audiologische und andere medizinische Untersuchungen sind notwendig, um die Ätiologie einer angeborenen Schwerhörigkeit aufzuklären. Wir haben das Blut von schwerhörigen Kindern auf Hämoglobinopathien untersucht. Derartige auf Mutationen beruhende Anomalien könnten ein Hinweis auf das Vorliegen einer angeborenen Schwerhörigkeit sein und helfen, die Ätiologie abzuklären. Veränderungen der Hämoglobinstruktur fanden wir nur bei fünf Kindern, die an einer Fanconi-Anämie litten. Bei vier dieser Kinder bestand eine angeborene Schalleitungsschwerhörigkeit. Die Untersuchungen bei den übrigen Kindern zeigten keine Veränderung des Hämoglobinaufbaus.

Summary

In hereditary deafness a battery of audiological and medical investigations are needed to find out the aetiological factors. We tested the blood of children impaired hearing for hemoglobinopathies. Such anomalies might provide a clue to the aetiology. We found abnormal structures of hemoglobin in 5 children suffering from Fanconis'anemia. Four of these children had prenatal conductive hearing loss. The other children showed no abnormal hemoglobin.