Der zervikale Ursprung der Arteria subclavia: Echokardiographische Diagnose bei Patienten mit Monosomie 22q11

Zusammenfassung

Ziel: Wir untersuchten die Frage, inwieweit die Echokardiographie Anomalien der Arteria subclavia (zervikaler Ursprung, Arteria lusoria, Isolation) bei Patienten mit Monosomie 22q11 nachweisen kann. Methode: Im Zeitraum von 1/1998 bis 3/2002 untersuchten wir 57 Patienten mit konotrunkalen Anomalien. 30 Patienten hatten eine Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt (53 %), 13 einen unterbrochenen Aortenbogen (23 %), 9 eine Fallot’sche Tetralogie (16 %) und 5 einen Truncus arteriosus communis (9 %). Die Untersuchung umfasste die Definition der Lateralität des Aortenbogens sowie die Darstellung des Abgangs der Arm-/Halsgefäße mittels zweidimensionaler Echokardiographie. Die Ergebnisse wurden mit den Befunden der Angiokardiographie und dem operativen Situs verglichen. Das mittlere Alter bei der echokardiographischen Untersuchung betrug 74 Tage (1Tag bis 33,4 Jahre). Ergebnisse: Die korrekte Zuordnung der Lateralität des Aortenbogens gelang bei allen Patienten, 20/57 Patienten wiesen einen Rechtsaortenbogen auf (35 %). Die Echokardiographie entdeckte alle Subclavia-Anomalien (14/57 Patienten, 25 %, Sensitivität 100 %) und schloss diese Anomalien bei den restlichen 43 Patienten korrekt aus (Spezifität 100 %). Die exakte Klassifikation der Subclavia-Anomalie gelang bei 6/6 Patienten mit zervikalem Ursprung und bei 7/8 Patienten mit A. lusoria. Eine Monosomie 22q11 wurde bei 21 Patienten (37 %) diagnostiziert. Schlussfolgerung: Die Echokardiographie verfügt über eine hohe Sensitivität im Nachweis von Anomalien der A. subclavia. Insbesondere der zervikale Ursprung der A. subclavia ist leicht diagnostizierbar. Nachdem diese Anomalie einen spezifischen Marker für die Monosomie 22q11 darstellt, erleichtert die Echokardiographie die zuverlässige Identifikation dieser Patienten in der klinischen Praxis.

Abstract

Objective: To assess the sensitivity and specificity of echocardiography in the detection of anomalies of the subclavian artery (cervical origin, aberrant origin from the descending aorta or isolation) in patients with monosomy 22q11. Method: From 1/1998 until 03/2002 we examined 57 patients with conotruncal cardiac malformations. 30 patients had pulmonary atresia and ventricular septal defect (53 %), 13 interrupted aortic arch (23 %), 9 tetralogy of Fallot (16 %) and 5 common truncus arteriosus (9 %). Echocardiographic examination included identification of the laterality of the aortic arch as well as examination of the origin of the brachiocephalic vessels. The results were compared with angiographic and intraoperative findings. Median age at echocardiographic investigation was 74 days (range 1 d - 33.4 yrs.). Results: Laterality of the aortic arch was assessed correctly in all patients. 20/57 patients had a right-sided aortic arch (35 %). Echocardiography detected all anomalies of the subclavian artery (14/57 patients, 25 %, sensitivity 100 %) and excluded these anomalies correctly in 43 patients (specificity 100 %). Exact classification of the anomaly of the subclavian artery was possible in 6/6 patients with a cervical origin of the artery and in 7/8 patients with aberrant origin from the descending aorta. Monosomy 22q11 was diagnosed in 21 patients (37 %). Conclusion: Echocardiography achieves a high sensitivity in the detection of anomalies of the subclavian artery. The diagnosis of cervical origin of the artery, in particular, can be easily established. As this anomaly appears to be a specific marker for monosomy 22q11, echocardiography facilitates reliable identification of these patients in clinical practice.

Schlüsselwörter

Echokardiographie - Monosomie 22q11 - Arteria subclavia - konotrunkale Fehlbildung

Key words

Echocardiography - monosomy 22q11 - subclavian artery - conotruncal malformation

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