Patienten mit Hämophilie A, B oder von-Willebrand-Syndrom Typ 3

Zusammenfassung

Die Diagnostik und Therapie von Patienten mit schweren hämorrhagischen Diathesen – Hämophilie A, B oder von- Willebrand-Syndrom (VWS) Typ 3 – bedürfen hoher Therapiestandards in den Behandlungseinrichtungen. Daher ist eine enge Kooperation zwischen diesen Behandlungs - einrichtungen notwendig. Aus diesem Grund wurde das Kompetenznetz Hämorrhagische Diathesen Ost gegründet. Methoden: Zur systematischen Erhebung der epidemiologischen Daten und der Therapiekonzepte erfolgte eine Befragung der Behandlungseinrichtungen mit dem Schwerpunkt Hämophilie in Ostdeutschland. Es wurden allgemeine Daten zur schweren, mittelschweren und leichten Hämophilie A und B sowie zum VWS Typ 3 erhoben. Der anonymisierte Fragebogen erfasste die Art der Therapie (Prophylaxe oder nur Substitution im Blutungsfall), den jährlichen Verbrauch an Faktorenkonzentraten, den Hemmkörpernachweis sowie den Infektionsstatus mit HIV und Hepatitis C. Ergebnisse: 27 von 37 Behandlungseinrichtungen übermittelten ihre Daten vollständig. Es wurden 838 Patienten mit schwerer hämorrhagischer Diathese gemeldet, darunter 201 Kinder bzw. Jugendliche (<18 Jahre), (5–151 pro Behandlungseinrichtung). Unter den Kindern litten 81 (40%) an schwerer Hämophilie A, 20 (10%) an schwerer Hämophilie B und 10 (5%) an einem VWS Typ 3. Von den 637 Erwachsenen wiesen 246 (38,6%) eine schwere Hämophilie A, 51 (8%) eine schwere Hämophilie B and 28 (4,3%) ein VWS Typ 3 auf. Insgesamt erhielt die Mehrzahl der Patienten eine prophylaktische Therapie mit einem Gerinnungsfaktorenkonzentrat. In der Altersgruppe unter 18 Jahren wurde bei 90%, im Alter von mindestens 18 Jahren bei 64% eine Prophylaxe bevorzugt. Zum Erhebungszeitpunkt ließ sich nur bei 10 Erwachsenen (1,6%) und bei vier Kindern (1,9%) ein positiver Hemmkörpertiter (BethesdaMethode, Plasmatauschtest) nachweisen. Schlussfolgerung: Durch die Datenerhebung des regionalen Kompetenznetzes Hämorrhagische Diathesen Ost wird ein erster Überblick zur aktuellen Situation der schweren hämorrhagischen Diathesen in Ostdeutschland gegeben.

Summary

Diagnostics and treatment of severe forms of haemorrhagic diatheses (HD), such as haemophilia A, B or type 3 von Willebrand disease (VWD) need high standards in haemophilia treatment centers (HTCs). Due to their generally low incidence, a close cooperation of haemophilia treaters is needed to optimize treatment strategies. For this purpose, the Kompetenznetz Hämorrhagische Diathesen Ost was founded. The first project was the conduction of a survey of epidemiological data of patients with HA, HB and type 3 VWD in all HTCs in the eastern part of Germany. Method: The study assessed the data regarding numbers of patients treated with HA, HB or type 3 VWD , disease severity, regime of coagulation factor replacement (CFR) and the frequency of factor VIII and IX inhibitors. Results: Up to now, data of 838 patients from 27 HTCs were evaluated (5–151 per HTCs). Among the included patients, 201 were children or adolescents (<18 years). 81 children suffered from severe HA, 20 from severe HB and 10 from type 3 VWD. In 637 adults we found 246 with severe HA, 51 severe HB and 28 VWD of type 3. The most commonly used treatment of CFR in patients with severe disease was prophylactic modality. 90% of the children received prophylaxis, but also in 64% of the adults an intermittent or longterm secondary prophylaxis was the preferred treatment. At the time of survey conduction, a factor VIII or IX inhibitor was present in 1.9% of the children and in 1.6% of the adults with haemophilia. Conclusion: Our data allow an overview of the number of patients and treatment strategies in the eastern part of Germany.

Schlüsselwörter

Hämophilie - von-Willebrand-Syndrom Typ III - Epidemiologie

Keywords

Haemophilia - von Willebrand disease type 3 - epidemiology

^* V. Aumann (Magdeburg), C. Beck (Berlin), B. Berthold (Neubrandenburg), P. Bruhn (Rostock), H.-J. Feickert (Neubrandenburg), D. Franke (Magdeburg), H. Haberlandt (Berlin), D. Hähling (Schwerin), A. Hofmann (Chemnitz), E. Holfeld (Cottbus), R. Klamroth (Berlin), J. Koscielny (Berlin), R. Knöfler (Dresden), U. Kreibich (Zwickau), U. Kyank (Rostock), B. Meyer (Greifswald), A. Nimtz-Talaska (Frankfurt/Oder), B. Schmeltzer (Potsdam), U. Scholz (Leipzig), C. Schubert (Erfurt), R. Schumacher (Schwerin), K. Seeger (Berlin), H. Sirb (Lichtenstein), B. Steiner (Rostock), G. Syrbe (Stadtroda), H. Wolf (Dresden)

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