Angeborene Fehlbildungen – eine systematische Kohortenstudie aus Mecklenburg-Vorpommern

Zusammenfassung

Fragestellung: Die vorliegende Arbeit umfasst den Aufbau einer passiven und zeitlich determinierten Fehlbildungserhebung für das Land Mecklenburg-Vorpommern der Jahre 2002–2004. Hierbei soll die Häufigkeit angeborener Fehlbildungen bei Lebend- und Totgeborenen sowie Aborten unter Berücksichtigung verschiedener Begleitdaten ermittelt werden.

Population und Studiendesign: Unter der Regie der Arbeitsgemeinschaft Neonatologie Mecklenburg-Vorpommern e. V. wurde in Anlehnung an das Mainzer Register ein standardisierter Fehlbildungserhebungsbogen entwickelt und damit im Zeitraum 2002–2004 Fehlbildungen bei Neugeborenen, Totgeborenen sowie spontanen und induzierten Aborten durch alle 21 Geburtskliniken in Mecklenburg-Vorpommern erfasst und an eine Studienzentrale in Rostock gemeldet. Für den Vergleich des Fehlbildungskollektivs mit einem Normalkollektiv wurden Daten der Perinatalerhebung der Bundesrepublik Deutschland der Jahre 1995–1997 verwendet.

Ergebnisse: Im Erfassungszeitraum wurden im Bundesland Mecklenburg-Vorpommern bei 37 634 Geborenen 768 Geborene mit mindestens einer großen Fehlbildung registriert. Es ergab sich eine Gesamtprävalenz großer Fehlbildungen von 203,53 pro 10 000 Geborene. Die Prävalenz der Majorfehlbildungen bei Lebendgeborenen beträgt 178,61 pro 10 000 Lebendgeborene. Die häufigsten Fehlbildungen im Gesamtkollektiv waren der Ventrikelseptumdefekt mit einer Prävalenz von 37,2 pro 10 000 Geborene, die Hydronephrose mit 16,7, die Hypospadie mit 14,8, das Down-Syndrom mit 10,1 sowie die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit einer Prävalenz von 9,0 pro 10 000 Geborene. Bei den induzierten Aborten waren das Down-Syndrom, der Anenzephalus, das Edwards-Syndrom sowie der kongenitale Hydrozephalus die häufigsten Diagnosen. Die Auswertung des Gestationsalters bei den 637 fehlgebildeten Lebend- und Totgeburten zeigte eine Frühgeborenenrate von 19,6%. Bei 5,6% kam es zur Geburt vor der vollendeten 32. Schwangerschaftswoche. Die Hypotrophierate bei den Geborenen mit Fehlbildungen war mit 14,2% für Mädchen und 14,5% für Jungen höher als im Normalkollektiv der Jahre 1995–1997 (9,7%).

Schlussfolgerungen: Angeborene Fehlbildungen sind für die kindliche Morbidität und Mortalität bedeutsam. Fehlbildungsprävalenzen und auf Organe bzw. Organsysteme bezogene Häufigkeitsverteilungen sind neben Morbidität und Mortalität wichtige Kennziffern der Perinatalmedizin. Die Einrichtung von aktiven Fehlbildungsregistern ist somit eine wichtige Aufgabe auch unter gesundheitspolitischen Gesichtspunkten.

Abstract

Aim: We aimed to set-up a passive malformations registry for 2002–2004 for the German Federal State of Mecklenburg-Western Pomerania in order to estimate the prevalence of congenital malformations among live births, stillbirths, miscarriages, and induced abortions.

Population and study design: Under the guidance of the working group “Neonatology Mecklenburg-Vorpommern” a standardised malformations record form modelled after the Mainz registry was developed and used to record malformations among live births, stillbirths, miscarriages, and induced abortions in all 21 obstetric departments in Mecklenburg-Western Pomerania between 2002 and 2004. We compared the population of neonates with malformations with a general population sample from the German Perinatal Survey of 1995–1997.

Results: There were 768 neonates with at least one major malformation among a total of 37 634 neonates in Mecklenburg-Western Pomerania; this means that the prevalence of major malformations was 203.53 per 10 000 neonates. The prevalence of major malformations in liveborn infants was 178.61 per 10 000. The most common malformations in the total study population were ventricular septal defect (prevalence: 37.2 per 10 000), hydronephrosis (16.7 per 10 000), hypospadias (14.8 per 10 000), Down syndrome (10.1 per 10 000), and cleft lip and palate (9.0 per 10 000). Among the induced abortions the most common diagnoses were Down syndrome, anencephalus, Edwards syndrome, and congenital hydrocephalus. The preterm birth rate among the 637 liveborn and stillborn infants with malformations was 19.6%; 5.6% were born before 32 completed weeks of gestation. The small for gestational age rate for infants with malformations was 14.2% for girls and 14.5% for boys, thus increased compared with the general population sample (9.7%).

Conclusions: Congenital malformations are important determinants of childhood morbidity and mortality. Malformation prevalence and types of malformations, along with morbidity and mortality, are important parameters in perinatal medicine. The establishment of active malformation registries is therefore an important task.

Schlüsselwörter

Fehlbildungen - Ventrikelseptumdefekt - Hydronephrose - Hypospadie - Down-Syndrom

Key words

malformations - ventricular septal defect - hydronephrosis - hypospadias - Down syndrome

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