Diagnostik und Therapie des Chylomikronämie-Syndroms

Einleitung

Nach klinischen Gesichtspunkten werden die Fettstoffwechselstörungen in Hypercholesterinämien, Hypertriglyzeridämien, kombinierte Hyperlipoproteinämien, die isolierte HDL-Cholesterin-Erniedrigung und die Lipoprotein(a)-Erhöhung eingeteilt. Der Begriff Chylomikonämie-Syndrom bezieht sich auf schwere Hypertriglyzeridämien, bei denen eine Erhöhung von Chylomikronen im Vordergrund steht. Das ist eine Besonderheit, da die vom Darm gebildeten Chylomikronen physiologischerweise nicht im Nüchternblut zu finden sind. 

Die Häufigkeit des Chylomikronämie-Syndroms nimmt in Deutschland zu, wobei keine genauen Zahlen vorliegen. In einigen Populationen wurden Prävalenzen von 1 : 5000 bis 1 : 10 000 angegeben [1]. In der Dresdner Fettstoffwechselambulanz sind zur Zeit ca. 150 Patienten mit einem Chylomikronämie-Syndrom in Behandlung. Gründe für die Zunahme der Erkrankung dürften neben den besseren Diagnostikmöglichkeiten von Fettstoffwechselstörungen die Fehl- und Überernährung sowie der Alkoholkonsum sein. Deutschland nimmt im internationalen Vergleich eine der vorderen Plätze beim Alkoholkonsum ein. 

Im Gegensatz zu anderen Hyperlipoproteinämien liegen nur relativ wenige Studiendaten zu Therapie und Prognose des Chylomikronämie-Syndroms vor. Die wichtigste und schwerste Komplikation des Chylomikronämie-Syndroms ist die akute Pankreatitis. Die pathogenetischen Zusammenhänge sind allerdings nicht völlig geklärt. Diskutiert werden Mikrozirkulationsstörungen durch Chylomikronen- und Thrombozytenaggregate, die zu einer erhöhten Blutviskosität führen, und toxische Wirkungen einer erhöhten Konzentration an freien Fettsäuren [2]. 

Eine reine Vermehrung von Chylomikronen aufgrund genetischer Defekte scheint die Arteriosklerose nicht zu fördern. Aber gemischte Formen mit erhöhten VLDL gehen oft mit schweren arteriosklerotischen Spätkomplikationen einher. So wurden Beziehungen zwischen verminderter Lipoproteinlipaseaktivität, Hyperlipidämie und frühzeitiger Arteriosklerose beschrieben [3] [4] [5] . Dafür sind aber die Lipidveränderungen nicht allein verantwortlich. 

Ziel dieser Arbeit ist es, wichtige Aspekte zu Diagnostik und Therapie dieser Erkrankung unter Praxisbedingungen darzustellen. 

Literatur

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