Spondylo-epiphysäre Dysplasien mit Valgusdeformität der Kniegelenke

Zusammenfassung

Drei Fälle — zwei familiäre und ein sporadischer — von spondylo-epiphysärer Dysplasie mit Valgusdeformität der Kniegelenke sind beschrieben. Die Wirbelsäule zeigte besonders in dem sporadischen Fall verhältnismäßig geringe Ossifikationsstörungen. Von den Epiphysen sind am stärksten die proximalen Femurepiphysen befallen — besonders in dem sporadischen Fall, wo die Ossifikation ganz ausbleibt. Der sporadische Fall zeigte auch schwere Ossifikationsstörungen am Kniegelenk.

Die Verfasser glauben, daß die 3 von ihnen beschriebenen Fälle besondere Formen der spondylo-epiphysären Dysplasie vorstellen. In den familiären Fällen wurden die Kniedeformitäten schon nach der Geburt bemerkt.

Summary

Three cases, two familial and one sporadic, of spondyloepiphyseal dysplasia with valgus deformity of the knees are described. The spine showed relatively little disturbance of ossification, particularly in the sporadic case. Amongst the epiphyses, the proximal femoral epiphyses are most severely affected, especially in the sporadic case in whom ossification was entirely absent. The sporadic case also showed severe disturbance of ossification of the knee.

The authors believe that the three cases described by them represent a special form of spondylo-epiphyseal dysplasia. In the familial cases, the deformities of the knees were noticed at birth.

Résumé

Description de trois cas d'une dysplasie spondyloépiphysaire avec une déformation en valgus des genoux — deux cas familiaux et un cas isolé —. Les troubles de l'ossification étaient relativement peu prononcés à la colonne vertébrale dans le cas isolé. Les épiphyses fémorales proximales étaient les épiphyses les plus atteintes en particulier celles du cas isolé, où l'ossification faisait totalement défaut. Ce même cas montrait des troubles graves de l'ossification du genou.

Les auteurs pensent que ces trois cas constituent des formes particulières de la dysplasie spondylo-épiphysaire. Les déformations des genoux ont été déjà constatées après la naissance dans les deux cas familiaux.

Resumen

Se describen tres casos — dos familiares y uno esporádico — de displasia espóndilo-epifisario con genudeformidad de la articulación de la rodilla. La columna vertebral mostró especialmente en el caso esporádico alteraciones de osificación relativamente reducidas. De las epífisis, las más afectadas son las epífisis proximales del fémur — en especial faltan completamente en el caso esporádico en el punto de la osificación. El caso esporádico mostró también graves alteraciones de osificación en la articulación de la rodilla.

Los autores creen que los tres casos descritos por ellos representan formas especiales de la displasia espóndilo-epifisaria. En los casos familiares se observó la deformidad de la rodilla ya después del nacimiento.