Hereditäre Onycho-Osteo-Arthrodysplasie

Zusammenfassung

Anhand der Schrifttumsangaben wird ein Überblick über die Entwicklung des Onycho-Osteo-Arthrodysplasie-Syndroms sowie dessen Vererbungsverlauf gegeben. Im Zusammenhang mit ihren eigenen 2 Vollbildern und 5 inkompletten Syndromen besprechen die Autoren die Symptomatologie des familiär vorkommenden Syndroms und geben tabellarisch die häufiger vorkommenden Abweichungen in den dem Schrifttum entnommenen 29 Vollbild- und 280 inkompletten Syndromfällen bekannt. Die Verfasser betonen, daß nur derjenige Fall als ein tatsächliches Onycho-Osteo-Arthrodysplasie-Syndrom betrachtet werden kann, in dem alle 4 Kardinalsymptome (Anomalie der Nägel, Ellbogen und Knie, Beckenhorn) nachweisbar sind bzw. bei Fehlen des einen oder anderen Symptoms die Diagnose nur dann gestellt werden kann, wenn in der gegebenen Familie ein Vollbild-Syndrom bekannt ist.

Summary

On the basis of the relevant literature, the authors review the development and genetics of the onycho-osteoarthrodysplasia syndrome. They have observe two complete and five incomplete cases and describe their features. In a table, they provide information on the more common atypical features compared with the 29 complete and 280 incomplete cases so far published. They emphasise that a diagnosis of the onycho-osteoarthrodysplasia syndrome is justified only in the presence of all four cardinal features, i. e. anomalies of the nails, elbows, knees and pelvic horns. In the absence of any one of these features, the diagnosis may only be made if there is a known complete case in the patient's family.

Résumé

Une revue de la littérature livre un aperçu sur le développement du syndrôme présentant des dysplasies des ongles, des os et des articulations et sur soli caractère héréditaire. Sur la base de leurs observations personnelles de deux cas avec un tableau clinique complet et de cinq cas à l'image incomplète les auteurs étudient les symptômes de ce syndrôme familial et ils exposent à l'aide de tabelles ces formes atypiques; la répartition entre les formes typiques et atypiques est la suivante en tenant compte des données de la littérature: 29 Cas avec tableau clinique complet et 280 cas avec une image incomplète. Les auteurs relèvent que seuls les cas présentant les quatre symptômes cardinaux (anomalie des ongles, des coudes, des genoux, oxostose du bassin) peuvent être considérés comme de véritables cas de ce syndrôme dysplasique et ce diagnostic ne peut être posé si l'un ou l'autre de ces signes fait défaut que lorsqu'il existe dans la famille du malade des sujets présentant des syndrômes complets.

Resumen

A base de datos bibliográficos, se da una sinopsis sobre el desarrollo del síndrome de la artrodisplasia ónico-ósea, así como sobre el curso de su transmisión hereditaria. En relación con sus 2 cuadros completos propios y 5 síndromes incompletos, los autores discuten la sintomatología del síndrome familiar existente y dan, en forma sinóptica, las variaciones que existen con mayor frecuencia en los 29 cuadros completos y los 280 casos sindrómicos incompletos conocidos y extraidos de la bibliografía. Los autores hacen notar que aquel caso sólo puede considerarse como un síndrome positivo de artrodisplasia ónico-ósea, en el que son apreciables los 4 síntomas cardinales (anomalía de las uñas, codo y rodilla, asta pelviana) o bien, en caso de fallar uno u otro síntoma, sólo puede formularse un diagnóstico, cuando en la familia en cuestión se conoce un síndrome de euadro eompleto.