Neugeborenen-Screening in Deutschland

Das Neugeborenen-Screening aus Trockenblutkarten (NBS) wurde in Deutschland bereits Ende der 1960er-Jahre mit dem Screening auf Phenylketonurie eingeführt. In den letzten 20 Jahren wurde es auf 17 Zielkrankheiten ausgeweitet – und diese Entwicklung geht voraussichtlich weiter. Inhalt dieses Beitrages ist das Screening aus Trockenblutkarten, welches das „Erweiterte Neugeborenen-Screening“ (ENS) sowie das Screening auf Mukoviszidose beinhaltet.

Kernaussagen

• Das Neugeborenen-Screening ist eine der erfolgreichsten Präventionsmaßnahmen auf Populationsbasis. Es hat das Ziel der vollständigen und frühzeitigen Erkennung sowie einer qualitätsgesicherten Therapie aller Neugeborenen mit ausgewählten behandelbaren endokrinen, metabolischen, immunologischen, hämatologischen und neurologischen Erkrankungen.

• Details des Neugeborenen-Screenings wie der Screening-Prozess oder die Definition der Zielerkrankungen sind in der Kinder-Richtlinie verbindlich geregelt [1]. In einer AWMF-Sk2-Leitlinie sind die Details zur Durchführung des Screenings ausführlich beschrieben [9].

• Etliche Zielkrankheiten des ENS können bereits in den ersten Lebenstagen(-wochen) zu lebensbedrohlichen Krisen führen. Um dies zu verhindern, muss die Blutabnahme zwischen 36 und 72 Lebensstunden und ein umgehender Versand der Blutprobe erfolgen.

• Nicht jeder pathologische Screening-Befund bedeutet ein krankes Kind. Allerdings müssen alle pathologischen Befunde rasch abgeklärt werden. Das Labor gibt mit dem Befund Hinweise zum weiteren Vorgehen.

• Ein unauffälliger Befund schließt das Vorliegen von seltenen Sonderformen oder sich spät manifestierenden Varianten der gescreenten Erkrankungen nicht aus. Das Neugeborenen-Screening kann im Einzelfall eine gezielte Diagnostik nicht ersetzen.

Schlüsselwörter

Neugeborenen-Screening - Mukoviszidose-Screening - Kinder-Richtlinie

Publication History

Article published online:
07 June 2023

• Literatur

• 1 Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA). Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie): zuletzt geändert am 16. September 2021, veröffentlicht im Bundesanzeiger AT 03.11.2021 B4, in Kraft getreten am 1. Januar 2022. Accessed April 11, 2023 at: http://www.g-ba.de/richtlinien/15/
• 2 Bundesgesundheitsministerium. Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz): GenDG (April 2016). Accessed April 11, 2023 at: http://www.bundesgesundheitsministerium.de/service/begriffe-von-a-z/g/gendiagnostikgesetz.html
• 3 Gray JAM, Patnick J, Blanks RG. Maximising benefit and minimising harm of screening. BMJ 2008; 336: 480-483 DOI: 10.1136/bmj.39470.643218.94. (PMID: 18310003)
• 4 Goldenberg AJ, Comeau AM, Grosse SD. et al. Evaluating Harms in the Assessment of Net Benefit: A Framework for Newborn Screening Condition Review. Matern Child Health J 2016; 20: 693-700 DOI: 10.1007/s10995-015-1869-9. (PMID: 26833040)
• 5 Andermann A, Blancquaert I, Beauchamp S. et al. Revisiting Wilson and Jungner in the genomic age: a review of screening criteria over the past 40 years. Bull World Health Organ 2008; 86: 317-319 DOI: 10.2471/blt.07.050112. (PMID: 18438522)
• 6 Harms E, Olgemöller B. Neonatal screening for metabolic and endocrine disorders. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 11-21 quiz 22 DOI: 10.3238/arztebl.2011.0011. (PMID: 21285998)
• 7 Wilson J, Jungner G. Principles and Practice of Screening for Disease. WHO 1968 Accessed April 11, 2023 at: http://apps.who.int/iris/handle/10665/37650
• 8 Robert Koch-Institut (RKI). Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG: Revidierte Fassung vom 26.06.2020, veröffentlicht und in Kraft getreten am 16.07.2020, ersetzt die Fassung vom 16.11.2012. Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz 2020; 63: 1311-1317 DOI: 10.1007/s00103-020-03204-w.
• 9 Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI). AWMF-S2k-Leitlinie 024/012 „Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose“. 2019 Accessed April 11, 2023 at: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/024–012.html
• 10 Schütz C, Hauck F, Albert MH. et al. Neugeborenenscreening auf schwere kombinierte Immundefekte. Monatsschrift Kinderheilkunde 2019; 167: 1027-1032 DOI: 10.1007/s00112-019-0743-z.
• 11 Eisenkölbl A. Neue Therapiemöglichkeiten der spinalen Muskelatrophie. Pädiatr Pädolog 2021; 56: 59-66 DOI: 10.1007/s00608-021-00870-0.
• 12 Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP). AWMF-S1-Leitlinie 022–030 „Spinale Muskelatrophie (SMA), Diagnostik und Therapie“. 2020 Accessed April 11, 2023 at: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/022–030.html
• 13 Sommerburg O, Stahl M, Hammermann J. et al. Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose in Deutschland: Vergleich des neuen Screening-Protokolls mit einem Alternativprotokoll. Klin Padiatr 2017; 229: 59-66 DOI: 10.1055/s-0042-124187.
• 14 Robert Koch-Institut (RKI). Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG: revidierte Fassung vom 24.06.2022, veröffentlicht und in Kraft getreten am 01.07.2022, ersetzt die Fassung vom 28.04.2017. Accessed April 11, 2023 at: http://www.rki.de/DE/Content/Kommissionen/GendiagnostikKommission/Richtlinien/RL_Aufklaerung_med_Zwecke.html
• 15 Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ). AWMF-S1-Leitlinie 027–021 „Konfirmationsdiagnostik bei Verdacht auf angeborene Stoffwechselkrankheiten aus dem Neugeborenenscreening“. 2019 Accessed April 11, 2023 at: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/027–021.html
• 16 Gramer G, Hoffmann GF, Nennstiel-Ratzel U. Das erweiterte Neugeborenenscreening. Wiesbaden: Springer Fachmedien Wiesbaden; 2015
• 17 Cornel MC, Rigter T, Weinreich SS. et al. A framework to start the debate on neonatal screening policies in the EU: an Expert Opinion Document. Eur J Hum Genet 2013; 22: 12-17 DOI: 10.1038/ejhg.2013.90. (PMID: 23652378)
• 18 Schmidt JL, Castellanos-Brown K. et al. The impact of false-positive newborn screening results on families: a qualitative study. Genet Med 2012; 14: 76-80 DOI: 10.1038/gim.2011.5. (PMID: 22237434)
• 19 Moody L, Atkinson L, Kehal I. et al. Healthcare professionals’ and parents’ experiences of the confirmatory testing period: a qualitative study of the UK expanded newborn screening pilot. BMC Pediatr 2017; 17: 121 DOI: 10.1186/s12887-017-0873-1. (PMID: 28482885)
• 20 Brockow I, Nennstiel U. Parents’ experience with positive newborn screening results for cystic fibrosis. Eur J Pediatr 2019; 178: 803-809 DOI: 10.1007/s00431-019-03343-6. (PMID: 30852643)
• 21 Deutscher Ethikrat. Herausforderungen im Umgang mit seltenen Erkrankungen: Ad-hoc-Empfehlung. 2018 Accessed April 11, 2023 at: http://www.ethikrat.org/publikationen/publikationsdetail/?tx_wwt3shop_detail%5Bproduct%5D=116&tx_wwt3=&cHash=b3e78fc99b523a5226a74aca8f971b95