Gezielte Früherkennung und Prävention von erblichen kolorektalen Karzinomen

An einem kolorektalen Karzinom erkranken in Deutschland pro Jahr etwa 60 000 Menschen, bei ca. 5 % davon sind erbliche Faktoren ursächlich. Welche Syndrome vorkommen können und wie sie diagnostiziert werden, wer als Risikoperson in welchem Ausmaß gilt und welche leitlinienkonformen zielgerichteten Krebsfrüherkennungs- und Präventionsprogramme inkl. genetischer Beratungen von Bedeutung sind, zeigt dieser Beitrag.

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Article published online:
31 May 2021

• Literatur

• Die nachfolgenden Literaturangaben und Hinweise auf Homepages für Ärzte und Patienten wurden bewusst auf wenige Arbeiten beschränkt. Weiterführende umfangreiche Referenzen finden sich u. a. in den Literaturverzeichnissen der Arbeiten [2, 6, 7].
• 1 Deutsche Krebsgesellschaft. Onkointernetprotal: Genetisch bedingter Darmkrebs. Im Internet (Stand 22.09.2019): www.krebsgesellschaft.de
• 2 Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe. AWMF Leitlinienprogramm Onkologie: S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom, Langversion 2.1, 2019; AWMF Registrierungsnummer: 021/007OL. Im Internet (Stand: 22.09.2019): www.leitlinienprogramm-onkologie.de/leitlinien/kolorektales-karzinom/
• 3 PDQ Cancer Genetics Editorial Board. Genetics of Colorectal Cancer (PDQ®): Health Professional Version. 2020 May 14. In: PDQ Cancer Information Summaries [Internet].. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US); 2002 Im Internet (Stand 30.05.2020): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK126744/
• 4 Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW. et al. Hereditary and familial colon cancer. Gastroenterology 2010; 138: 2044-2058
• 5 Steinke V, Engel C, Büttner R. et al. Erblicher Darmkrebs ohne Polyposis. Dtsch Arztebl 2013; 110: 32-38
• 6 Kohlmann W, Gruber SB. Lynch Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., editors. GeneReviews®. Im Internet (Stand 22.09.2019): www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/
• 7 Dominguez-Valentin M, Sampson JR, Seppälä TT. et al. Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database. Genet Med 2019; DOI: 10.1038/s41436-019-0596-9.
• 8 Aretz S. Differenzialdiagnostik und Früherkennung hereditärer gastrointestinaler Polyposis-Syndrome. Dtsch Arztebl 2010; 107: 163-173