DOI:
10.1055/s-00029022
Journal of Pediatric Biochemistry
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Referenz
Tanaka Y, Matsuo N, Tsuzaki S, Araki K, Tsuchiya Y, Niederwieser A.
On-off phenomenon in a child with tetrahydrobiopterin deficiency due to 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency (BH4 deficiency).
Eur J Pediatr 1989;
148 (5) 450-452
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