DOI:
10.1055/s-00029022
Journal of Pediatric Biochemistry
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Referenz
Leuzzi V, Carducci CA, Carducci CL , et al.
Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency.
Clin Genet 2010;
77 (3) 249-257
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