DOI:
10.1055/s-00000004
Aktuelle Neurologie
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Referenz
Haack TB, Hogarth P, Kruer MC. et al.
Exome sequencing reveals de novo WDR45 mutations causing a phenotypically distinct, X-linked dominant form of NBIA.
Am J Hum Genet 2012;
91: 1144-1149
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