DOI: 10.1055/s-00029030

Journal of Pediatric Neurology

Issue 04 · Volume 21 · August 2023 DOI: 10.1055/s-013-57822 mTORpathies, Synaptopathies, Rett-like, Solute carriers, Neuronal migration Guest Editors: Andrea D. Praticò, Raffaele Falsaperla, Martino Ruggieri

Review Article

  • 235
    Di Napoli, Claudia; Gennaro, Alessia; Lupica, Carmelania; Falsaperla, Raffaele; Leonardi, Roberta; Garozzo, Maria Teresa; Polizzi, Agata; Praticò, Andrea D.; Zanghì, Antonio; Ruggieri, Martino:

    TSC1 and TSC2: Tuberous Sclerosis Complex and Its Related Epilepsy Phenotype

  • 248
    Salomone, Giulia; Comella, Mattia; Portale, Anna; Pecora, Giulia; Costanza, Giuseppe; Lo Bianco, Manuela; Sciuto, Sarah; Praticò, Elena R.; Falsaperla, Raffaele:

    The Spectrum of DEPDC5-Related Epilepsy

  • 256
    Fontana, Alessandra; Consentino, Maria Chiara; Motta, Milena; Costanza, Giuseppe; Lo Bianco, Manuela; Marino, Simona; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Andrea D.:

    Syntaxin Binding Protein 1 Related Epilepsies

  • 264
    Massimino, Carmela Rita; Portale, Laura; Sapuppo, Annamaria; Pizzo, Francesco; Sciuto, Laura; Romano, Catia; Salafia, Stefania; Falsaperla, Raffaele:

    PRRT2 Related Epilepsies: A Gene Review

  • 273
    Motta, Milena; Consentino, Maria Chiara; Fontana, Alessandra; Sciuto, Laura; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Elena R.; Salafia, Stefania; Zanghì, Antonio; Praticò, Andrea D.:

    DNM1 Gene and Its Related Epileptic Phenotypes

  • 283
    Sauna, Alessandra; Sciuto, Laura; Criscione, Roberta; Messina, Giulia; Presti, Santiago; Soma, Rachele; Oliva, Claudia; Salafia, Stefania; Falsaperla, Raffaele:

    MECP2-Related Disorders and Epilepsy Phenotypes

  • 292
    Pecora, Giulia; Sortino, Vincenzo; Brafa Musicoro, Viviana; Salomone, Giulia; Pizzo, Francesco; Costanza, Giuseppe; Falsaperla, Raffaele; Zanghì, Antonio; Praticò, Andrea D.:

    FOXG1 Gene and Its Related Phenotypes

  • 299
    Ciccia, Lina Maria; Scalia, Bruna; Venti, Valeria; Pizzo, Francesco; Pappalardo, Maria Grazia; La Mendola, Flavia Maria Consuelo; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Andrea D.:

    CDKL5 Gene: Beyond Rett Syndrome

  • 306
    Patanè, Francesca; Pasquetti, Elisa; Sullo, Federica; Tosto, Monica; Sciuto, Laura; Garozzo, Maria Teresa; Praticò, Elena R.; Falsaperla, Raffaele:

    SLC25A22 and Its Related Epileptic Encephalopathies

  • 312
    Mazzurco, Marina; Pulvirenti, Giulio; Caccamo, Martina; Presti, Santiago; Soma, Rachele; Salafia, Stefania; Praticò, Elena R.; Filosco, Federica; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Andrea D.:

    PCDH19-Related Epilepsies

  • 320
    Scalia, Bruna; Venti, Valeria; Ciccia, Lina M.; Criscione, Roberta; Lo Bianco, Manuela; Sciuto, Laura; Falsaperla, Raffaele; Zanghì, Antonio; Praticò, Andrea D.:

    Aristaless-Related Homeobox (ARX): Epilepsy Phenotypes beyond Lissencephaly and Brain Malformations