Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrom) mit Ablatio falciformis congenita - eine Langzeitbeobachtung über 18 Jahre

Zusammenfassung

Kasuistik eines Falles von Incontinentia pigmenti mit den klassischen Kardinalsymptomen: Hauthyperpigmentierungen, Alopécie und Dentitionsstö-rung. Darüber hinaus fällt besonders die seltene Hyperpigmentierung der Unterlider, eine Hemiatrophie der rechten Gesichtshälfte sowie ein Horizontalnystagmus auf. Als Augenbeteiligung fand sich eine begrenzte Ablatio falciformis congenita in Form einer lokalisierten, wulstartigen, pigmentbegrenzten und gefäßführenden Retinafalte im rechten Auge. Im Alter von 14 Jahren entwickelte sich daraus eine Ablatio totalis bei totaler Verflüssigung des Glaskörpers, die nicht geheilt werden konnte. Als kasuistische Seltenheit ist interessant, dass nicht das Vollbild der retrolentalen Fibroplasie vorlag und die Entwicklung über 18 Jahre verfolgt werden konnte.

Summary

Report on a case of incontinentia pigmenti presenting with the main characteristic features: patchy hyperpigmentation of the skin, alopecia and dental anomalies. In addition to the rare hyperpigmentation of the lower eyelids, hemiatrophy of the right face and horizontal nystagmus were found. Eye involvement consisted of a congenital retinal fold with retinal vessels drawn into and bordered by pigment clumps. - When the patient was 14 total retinal detachment associated with a totally liquefied vitreous occurred and surgical reattachment failed. As a rarity in this case, the full picture of retrolental fibroplasia was not present; it was possible to follow developments over a period of 18 years.