Das Chediak-Higashi-Syndrom - eine seltene Form des okulo-kutanen Albinismus

Zusammenfassung

Bericht über 2 Brüder mit gräulichem Hautkolorit, silbrig glänzenden Haaren, Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie; es fanden sich intrazytoplasmatische Riesengranula in den Leukozyten. Die augenärztliche Untersuchung deckte eine bräunliche Iris mit multiplen, diaphanoskopierbaren Pigmentblattdefekten, ein völliges Fehlen von Pigment im retinalen Pigmentepithel und in der Aderhaut auf. Die Papillen waren grau-bräunlich und randunscharf. Bei sonst normaler Lymphozytenfunktion bestand ein Defekt der “natural-killer“-Lymphozy-ten. Bereits im Säuglingsalter traten rezidivierende Infekte des Gastrointestinaltraktes auf. Diese Befundkombination erlaubte die Diagnose des seltenen autosomal-rezessiv erblichen Chediak-Higashi-Syndroms.

Summary

The present paper is a report on two brothers with grayish skin, silvery hair, hepatosplenomegaly and lymphadenopathy; intracytoplasmic giant granula were found in leukocytes. In the brown iris multiple defects of the pigment layer were observed, as well as a complete lack of pigment in the retinal pigment epithelium and the choroid. The optic disks were grayish and prominent. The natural killer lymphocytes were found to have a defect. Early in life recurrent gastro-intestinal infections occurred. This combination of symptoms led to the diagnosis of the rare, autosomal-recessive Chediak-Higashi syndrome.