Cataracte zonulaire juvénile et Xanthomatose cérébro-tendineuse

Juvenile Cataracta zonularis und familiäre Xanthomatosis cerebrotendinosa

Vorstellung von zwei Fällen gleicher Natur von Cataracta zonularis im Rahmen der seltenen Krankheit der zerebro-tendinösen Xanthomatosis. Diese Krankheit zeichnet sich durch Fettspeicherung in den Sehnen, neurologische Symptome und einen niedrigen Intelligenzquotienten aus. Es handelt sich um eine rezessiv vererbte Affektion. Ihre Physiopathogenese und Biochemie werden zusammen mit der neuesten Literatur diskutiert.

Summary

The present paper describes two cases, with the same type of zonular cataract associated with the rare disease of cerebrotendinous xanthomatosis. The disease is characterized by lipopexia in the Achilles' tendons, neurologic symptoms and low IQ. The mode of inheritance is autosomal recessive. The physiopathology and biochemistry of the disease are discussed with reference to recent publications.