Rétinomes et phtisis bulbi: expression bénigne du rétinoblastome

Retinom und Phthisis bulbi: Gutartige Form des Retinoblastoms

Die systematische Suche nach Retinomen und Phthisis bulbi bei Familienmitgliedern eines Kindes mit Retinoblastom ergibt eine stets zunehmende Anzahl von „Spontanheilungen”, wie dies früher genannt wurde. In der Zeitspanne von 1975-1991 haben wir bei 11 Patienten (7%) ein eindeutiges Retinom oder eine Phthisis bulbi gefunden, insgesamt 16 Augen mit einem Retinom und ein Auge mit einer Phthisis bulbi. Bei weiteren fünf Patienten fand sich mit großer Wahrscheinlichkeit eine solche Läsion. Bei den 11 sicheren Fällen waren 5 einseitig, 6 beidseitig und 8 familiär. Alle zeigten in den Glaskörperraum ragende charakteristische homogen gräuliche Veränderungen, 11 waren verkalkt (69%) und 14 wiesen Veränderungen des Pigmentepithelials (87%) auf. Die mittlere Verlaufskontrolldauer betrug 4 Jahre. Unter diesen 11 Patienten waren 8 im Fortpflanzungsalter und haben bis jetzt 25 Nachkommen: 15 haben ein Retinoblastom (60%), 2 ein Retinom und eine Phthisis bulbi (8%). Außer einem waren alle Rétinoblastome bilateral. Diese Resultate zeigen, dass das Retinoblastom und das Retinom von den gleichen genetischen Veränderungen herrühren, die vielleicht zu verschiedenen Zeitpunkten der Zellreifung auftreten. Sie verlangen deshalb die gleiche Betreuung und Nachkontrolle.

Summary

Systematic investigation of families of children suffering from retinoblastoma reveals more and more cases of retinoma or phthisis bulbi, cases which used to be called “spontaneous regression”. Between 1975 and 1991, we have in this way discovered 11 cases (7%) certain to be carrying retinoma or phthisis bulbi, and a further 5 cases where the same diagnosis is highly probable. Of the 11 certain cases, 5 are unilateral, 6 bilateral, and 8 present family history of the disease. Of the total number of 17 eyes, 16 present retinoma, 1 phthisis bulbi. On clinical examination, all (100%) showed characteristic lesions in the form of greyish homogenous elevated masses in the vitreous cavity. 11 presented calcifications (69%) and in 14 disturbance of the pigment epithelium occurred (87%). The average follow-up is 4 years. Of the 11 patients, 8 are of procreating age and have up to now 25 offsprings. Amongst these, 15 have retinoblastoma (60%), 2 retinoma and phthisis bulbi (8%). All except one of the retinoblastoma cases are bilateral. This study would appear to show that retinoma occurs with a higher frequency than that which is usually given. The figures show clearly that retinoblastoma and retinoma derive from the same genetic disturbances, possibly at different times during cell maturation, and consequently require the same investigation and follow-up.