Early Detection of Best’s Disease in Childhood due to Ineffective Orthoptic Treatment[1]

Zusammenfassung

Hintergrund: Eine gründliche funduskopische Untersuchung ist auch bei „klarer Indikation” für eine Okklusions-Therapie unerlässlich. Bei diesem 8-jährigen hyperopen Jungen zeigte eine später erfolgte Funduskopie eine beidseitige Makulopathie, welche die Stagnation des monokularen Visus-Anstieges trotz korrekter Anwendung der Okklusion erklärt. Anamnese und Befund: Junge (8 J.) nach 15-monatiger unwirksamer orthoptischer Therapie bei Hyperopie. Ophthalmologischer Status, Optische Kohärenz-Tomografie (Cirrus HD-OCT, Zeiss, Germany) und Elektro-Oculografie (EOG) wurden durchgeführt. Keine alltagsrelevanten Symptome. Bestkorrigierte Sehschärfe (hyperop) rechts war 0,5, links 0,4. Binokularer Visus war 1,0. Beidseits wurden 15 von 15 Ishihara-Tafeln identifiziert. Es zeigte sich Orthophorie. Die Perimetrie zeigte beidseits ein nasal-parafoveales Mikroskotom. Funduskopisch war an der temporalen Seite der Fovea ein gelblicher scharfbegrenzter leicht erhabener Fleck erkennbar und das OCT zeigte eine subfoveale solide Materialansammlung im RPE beidseits. Das EOG zeigte in unserem Fall normale Befunde. Therapie und Verlauf: Im weiteren Verlauf von bisher 12 Monaten zeigte sich keine weitere VR. Schlussfolgerungen: Das Ausbleiben eines Visus-Anstieges bei Okklusions-Therapie eines amblyopen Kindes muss zur gründlichsten Funduskopie veranlassen, auch wenn eine solche bereits vor der Okklusion durchgeführt wurde, was ausnahmslos empfehlenswert ist. Dieser Patient hatte im Alltag keine Symptome. Da vor allem die temporale Fovea betroffen ist, besteht trotz beidseitiger monokularer VR eine normale binokulare Sehschärfe als Folge einer biretinalen Summation (retinales Filling-in).

Abstract

Background: A meticulous fundoscopy is an essential examination before administering an orthoptic occlusion therapy (patching), even in cases with a “clear indication” for patching. In this case of an 8-year-old hyperopic boy the subsequent fundoscopy revealed a bilateral maculopathy that explained the stagnation of the increase of the monocular visual acuity (VA) in spite of a correctly applied patching. History and Signs: The patient was a boy (8 years old) with a history of ineffective orthoptic treatment for 15 months due to hyperopia. Complete ophthalmological examination, optical coherence tomography (Cirrus HD-OCT, Zeiss, Germany) and electro-oculography (EOG) were performed. No “everyday” symptoms were found. Best corrected VA (hyperopic) on the right was 10 / 20, on the left 8 / 20. Binocular VA was 20 / 20. 15 out of 15 Ishihara plates were identified on both sides. Orthophoria has been seen. Perimetry revealed bilateral nasal-parafoveal microscotoma. Fundoscopy showed a confined and slightly prominent yellow spot on the temporal side of the fovea. OCT revealed a subfoveal accumulation of solid material in the RPE in both eyes. EOG showed normal findings in our case. Therapy and Outcome: There was no further deterioration of VA in a follow-up time of 12 months. Conclusions: Ineffective orthoptic treatment (patching) in amblyopic children should prompt the ophthalmologist to a meticulous fundoscopy, even if done so before patching, which is highly recommended. This young patient had no “everyday” visual symptoms. Because mainly the temporal fovea on both sides was affected, he showed normal binocular VA inspite of bilateral VA reduction. The authors think that this effect is due to biretinal summation (retinal filling in).

Schlüsselwörter

kongenitale Augenerkrankung - Retina - vitelliforme Makulopathie - Morbus Best - Optische Kohärenz-Tomografie - retinale Summation

Key words

congenital eye disorder - retina - vitelliform maculopathy - Best’s disease - optical coherence tomography - retinal filling in

1 This case report was presented as a poster at the annual meeting of the Swiss Society of Ophthalmology 2007, Montreux, Switzerland.

References

• 1 Baca W, Fishman G A, Alexander K R. et al . Dark adaptation in patients with Best vitelliform macular dystrophy.  Br J Ophthalmol. 1994;  78 430-432
• 2 Best F. Über eine hereditäre Maculaaffektion.  Z Augenheilk. 1905;  13 199-212
• 3 Do P, Ferrucci S. Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy.  Optometry. 2006;  77 156-66
• 4 Fishman G A, Baca W, Alexander K R. et al . Visual acuity in patients with best vitelliform macular dystrophy.  Ophthalmology. 1993;  100 1665-1670
• 5 Gass J DM. Heredodystrophic disorders affecting the pigment epithelium and retina. Stereoscopic atlas of macular disease (diagnosis and treatment) St. Louis; Mosby 1997: 303-436
• 6 Kanski J J. Clinical ophthalmology: a systematic approach. Oxford; Butterworth-Heinemann Ltd 1994 3 rd rev edn: 414-415
• 7 Marmorstein A D, Marmorstein L Y, Rayborn M. et al . Bestrophin, the product of the Best vitelliform macular dystrophy gene (VMD2), localizes to the basolateral plasma membrane of the retinal pigment epithelium.  Proc Natl Acad Sci U S A. 2000;  97 12 758-12 763
• 8 Musarella M A. Molecular genetics of macular degeneration.  Doc Ophthalmol. 2001;  102 165-177
• 9 Renner A B, Tillack H, Kraus H. et al . Late onset is common in best macular dystrophy associated with VMD2 gene mutations.  Ophthalmology. 2005;  112 586-592
• 10 Scullica L, Falsini B. Diagnosis and classification of macular degenerations: an approach based on retinal function testing.  Doc Ophthalmol. 2001;  102 237-250
• 11 Seddon J M, Afshari M A, Sharma S. et al . Assessment of mutations in the Best macular dystrophy (VMD2) gene in patients with adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy, age-related maculopathy, and bull’s-eye maculopathy.  Ophthalmology. 2001;  108 2060-2067
• 12 Wabbels B, Preising M N, Kretschmann U. et al . Genotype-phenotype correlation and longitudinal course in ten families with Best vitelliform macular dystrophy.  Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2006;  244 1453-1466
• 13 Weingeist T A, Kobrin J L, Watzke R C. Histopathology of Best’s macular dystrophy.  Arch Ophthalmol. 1982;  100 1108-1114
• 14 White K, Marquardt A, Weber B H. VMD2 mutations in vitelliform macular dystrophy (Best disease) and other maculopathies.  Hum Mutat. 2000;  15 301-308

1 This case report was presented as a poster at the annual meeting of the Swiss Society of Ophthalmology 2007, Montreux, Switzerland.