Zusammenfassung
Bei Patienten mit Coxitis oder Perthes-like Symptomatik der Hüftgelenke und Beteiligung
der Augen (Ablatio retinae) sollte differenzialdiagnostisch an ein Stickler-Syndrom
gedacht werden. Bei einem 12-jährigen Patienten mit Stickler-Syndrom und Hüftbeteiligung
wurde eine ausführliche Ganganalyse zur weiteren Abklärung der Hüftproblematik und
deren Auswirkungen auf das gesamte Skelettsystem durchgeführt. Dabei zeigte sich ein
Beckenhochstand rechts, bei gleichzeitiger Abduktionsstellung der linken Hüfte sowie
bds. eine sehr starke Beckenrotation. Neben der Schmerztherapie verbesserte die intensive
Physiotherapie die Funktion der Hüfte, sodass die geplante Operation der Hüfte (laterales
Release der Hüftkapsel) vorerst umgangen werden konnte.
Abstract
In patients with coxitis or Perthes-like symptoms of the hip combined with ocular
symptoms (e. g. ablatio retinae) one should think of Stickler syndrome. This disease
is also known as hereditary arthro-ophthalmopathy. It has autosomal dominant inheritance.
In 75 % of the patients with Stickler syndrome mutations of the COL2A1 gene located
on chromosome 12q13.11-q13.2 have been identifed. These mutations result in abnormal
production of type II collagen, a major component of cartilage, vitreous body, and
nucleus pulposus. Other mutations in patients with Stickler syndrome are in the COL11A1
und COL11A2 genes. There is a wide variety of symptoms. The disease may affect the
eyes, ears, heart, and musculoskeletal system. Retinal detachment occurs frequently.
We performed a gait analysis on a 12-year-old patient with Stickler syndrome and Perthes-like
symptoms in order to illustrate the effect of hip involvement on the whole skeletal
system. It revealed a pelvic elevation on the right with an abduction position of
the left hip as well as bilateral severe pelvic rotation. Intensive physiotherapy
together with adequate drug treatment for pain relief is important to improve joint
function. This therapy helps to prevent early surgery.
Schlüsselwörter
Stickler-Syndrom - Perthes-like Symptomatik - Ablatio retinae - Osteoarthritis - chronische
Uveitis - Ganganalyse
Key words
Stickler syndrome - Perthes-like symptoms - retinal detachment - osteoarthritis -
chronic uveitis - gait analysis
Literatur
1 Stahl S. et al .Syndromes with craniofacial abnormalities. UpToDate® 2006 15.1
2
Van Camp G, Snoeckx R L, Hilgert N. et al .
A new autosomal recessive form of Stickler syndrome is caused by a mutation in the
COL9A1 gene.
Am J Hum Genet.
2006;
79
449-457
3 Stickler Syndrome - A Guide To The Disorder For Medical And Healthcare Professionals. Wendy
Hughes & SSSG 2006 Info 12 www.Stickler.org.uk
Anja Schramm
Rheumatologie, Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie
Gehfeldstr. 24
82467 Garmisch-Partenkirchen
Telefon: ++ 49/88 21/70 13 21
Fax: ++ 49/88 21/7 39 16
eMail: schramm.anja@rummelsberger.net