Sonografische Diagnose eines kaudalen Regressionssyndroms

Zusammenfassung

Das kaudale Regressionssyndrom (KRS) ist eine seltene angeborene Fehlbildung der unteren Wirbelsäulensegmente und des Neuralrohres. Die Symptome sind sowohl motorische als auch sensorische neurologische Defizite der unteren Extremität und eine verminderte Kontrolle der Blasen- und Darmfunktion. Die Ätiologie und Pathogenese des KRS sind weitgehend unbekannt. Wir stellen ein männliches Neugeborenes vor, das postnatal durch Fehlstellungen der unteren Extremität aufgefallen war. Sonografisch zeigte sich ein lumbal endender Spinalkanal. Der sonografische Verdacht auf ein kaudales Regressionssyndrom wurde in einer Kernspintomografie bestätigt. Dopplersonografisch zeigte das abdominelle Gefäßsystem eine Fehlbildung der unpaaren Äste der Aorta. Im Folgenden werden Klinik, Diagnostik und mögliche Ätiologien des kaudalen Regressionssyndroms diskutiert.

Abstract

Caudal regression sequence (CRS) is a rare developmental defect of the lower spinal segments and the neural tube. Motor and sensory neurological deficits of the lower extremities as well as a reduced control of bowel and bladder functions are the main symptoms. Etiology and pathogenesis are widely unknown. This article discusses a newborn male with postnatal anomalies of the lower extremities. Sonographically, the spinal cord ended in the lumbar region. NMR confirmed the suspected sonographic finding of CRS. Sonographic examination of the abdominal vessel system depicted a common origin and junction of the hepatic artery, splenic artery and superior mesenteric artery from one common truncus. This points to a possible relict of a persisting vitelline artery. As previously described in sirenomelia, the findings in the present case indicate a possible vascular etiology of CRS.

Key words

Caudal regression syndrome - dysplasias - ultrasound - mesentery artery

Literatur

• 1 Valenzano M, Paoletti R, Rossi A. et al . Sirenomelia. Pathological features, antenatal ultrasonographic clues, and a review of current embryogenic theories.  Hum Reprod Update. 1999;  5 82-86
• 2 Singh S K, Singh R D, Sharma A. Caudal regression syndrome - case report and review of literature.  Pediatr Surg Int. 2005;  21 578-581
• 3 Nievelstein R A, Valk J, Smit L M. et al . MR of the caudal regression syndrome: embryologic implications.  AJNR. 1994;  15 1021-1029
• 4 Stroustrup Smith A, Grable I. et al . Case 66: caudal regression syndrome in the fetus of a diabetic mother.  Radiology. 2004;  230 229-233
• 5 Versiani B R, Gilbert-Barness E, Giuliani L R. et al . Caudal dysplasia sequence: severe phenotype presenting in offspring of patients with gestational and pregestational diabetes.  Clin Dysmorphol. 2004;  13 1-5
• 6 Padmanabhan R. Retinoic acid-induced caudal regression syndrome in the mouse fetus.  Reprod Toxicol. 1998;  12 139-151
• 7 De Marco P, Merello E, Mascelli S. et al . Mutational screening of the CYP26A1 gene in patients with caudal regression syndrome.  Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006;  76 86-95
• 8 Merello E, De Marco P, Mascelli S. et al . HLXB9 homeobox gene and caudal regression syndrome.  Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006;  2006 76 (3) 205-209
• 9 Rojansky N, Fasouliotis S J, Ariel I. et al . Extreme caudal agenesis. Possible drug-related etiology?.  J Reprod Med. 2002;  47 241-245
• 10 Stevenson R E, Jones K L, Phelan M C. et al . Vascular steal: the pathogenetic mechanism producing sirenomelia and associated defects of the viscera and soft tissues.  Pediatrics. 1986;  78 451-457
• 11 le Noble F, Moyon D, Pardanaud L. et al . Flow regulates arterial-venous differentiation in the chick embryo yolk sac.  Development. 2004;  131 361-375
• 12 Gonzalez-Quintero V H, Tolaymat L, Martin D. et al . Sonographic diagnosis of caudal regression in the first trimester of pregnancy.  J Ultrasound Med. 2002;  21 1175-1178
• 13 Chen C P, Chen C Y, Lin C Y. et al . Prenatal diagnosis of concomitant alobar holoprosencephaly and caudal regression syndrome associated with maternal diabetes.  Prenat Diagn. 2005;  25 264-266
• 14 Aslan H, Yanik H, Celikaslan N. et al . Prenatal diagnosis of Caudal Regression Syndrome: a case report.  BMC Pregnanc Childbirth. 2001;  1 (1) 8
• 15 Adra A, Cordero D, Mejides A. et al . Caudal regression syndrome: etiopathogenesis, prenatal diagnosis, and perinatal management.  Obstet Gynecol Surv. 1994;  49 508-516
• 16 Parilla B V, Leeth E A, Kambich M P. et al . Antenatal detection of skeletal dysplasias.  J Ultrasound Med. 2003;  22 255-258
• 17 Ladure H, D’herve D, Loget P. et al . Prenatal diagnosis of sirenomelia.  J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2006;  35 181-185
• 18 Parilla B V, Leeth E A, Kambich M P. et al . Antenatal detection of skeletal dysplasias.  J Ultrasound Med. 2003;  22 255-258