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Klin Monbl Augenheilkd 2007; 224(3): 207-209
DOI: 10.1055/s-2007-962947
Kasuistik

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Klinische Befunde eines Patienten mit Lowe-Syndrom und einer Splice Site Mutation im OCRL1-Gen

Clinical Findings in a Patient with Lowe Syndrom and a Splice Site Mutation in the OCRL1 GeneC. N. Keilhauer1 , A. Gal2 , J. E. Sold1 , J. Zimmermann3 , K.-O Netzer3 , L. Schramm3
  • 1Augenklinik, Universität Würzburg
  • 2Institut für Humangenetik, Medizinisches Zentrum der Universität Hamburg-Eppendorf
  • 3Medizinische Klinik, Abteilung Nephrologie, Universität Würzburg