Zusammenfassung
Die Degeneration von Motoneuronen des zentralen und peripheren Nervensystems führt
zu einer heterogenen Gruppe von Erkrankungen mit unterschiedlichen Merkmalen bezüglich
des Manifestationsalters, der Krankheitsprogression, des Lokalisationsschwerpunktes
und der paraklinischen Befunde. Spezifische kausale Therapien existieren für die verschiedenen
Motoneuronerkrankungen nicht. Indessen verlangt insbesondere die unterschiedliche
Prognose der Krankheitsentitäten nach eindeutigen differenzialdiagnostischen Kriterien.
Eine einheitliche internationale Klassifikation der klinisch und genetisch heterogenen
Krankheitsbilder ist bisher allerdings nicht erreicht worden. Sowohl hereditäre als
auch sporadische Formen sind möglich. Während bei der Gruppe der spastischen Spinalparalyse
(SSP) eine fortschreitende Degeneration der Pyramidenbahn einsetzt, findet sich bei
der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) ein zusätzlicher Vorderhornzelluntergang. Dagegen
ist ein isolierter Vorderhornzelluntergang der großen Gruppe der spinalen Muskelatrophien
(SMA) gemeinsam. Diesen wird das X-chromosomal rezessiv vererbte Kennedy-Syndrom (spinobulbäre
Muskelatrophie, SBMA) als Sonderform zugeordnet. Anhand von zwei Fallbeispielen sollen
die Besonderheiten des Kennedy-Syndroms diskutiert werden, die seine Diagnosestellung
und Einordnung im Sinne einer spinalen Muskelatrophie erschweren.
Abstract
Degeneration of upper/lower motoneurons forms a heterogeneous group of diseases varying
in different parameters such as age at onset, severity of manifestation, progression,
major symptoms and paraclinical results. Up to now, a causative treatment is not available.
However, due to different prognosis of the diseases, definite criteria for a clear
clinical diagnosis are necessary. Unfortunately, a unique international classification
of these clinical and genetic heterogeneous groups is still lacking. There are hereditary
as well as sporadic causes. Whereas a progressive degeneration of the pyramidal tract
leads to the group of spastic spinal paralyses (SSP), an additional loss of anterior
horn cells characterises the amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The large group
of spinal muscle atrophies (SMA) is distinguished by the sole decline of lower motoneurons.
Within this group, the Kennedy syndrome (spinobulbar muscle atrophy, SBMA) is known
as a special variety. But in this context, the Kennedy syndrome shows several features
that do not correspond to a classical motoneuron disease. In this publication, we
discuss the classification of the Kennedy syndrome on the basis of two cases with
clinical and histological involvement of the afferent somatosensory system.
Literatur
ansgar.thuemen@neuro.uni-luebeck.de
