Pränatale Diagnose der rechtsatrialen Isomerie (Apslenie-Syndrom): ein Fallbericht

Abstract

Right atrial isomerism (earlier known as asplenia) is a group of malformations including anomalies of the heart and the visceral organs. Complex defects of the heart are normally found, but these are non-specific. The suspected diagnosis can be confirmed most easily by focusing on a specific and segmental examination of the heart. We report on a fetus referred at 22 weeks in whom AV-septal defect was detected. Heart and stomach were on the left side, but the segmental approach allowed the detection of juxtaposed descending aorta and inferior vena cava as typical signs of right isomerism. The suspected malformation could be verified by the additional detection of infra-diaphragmatic total anomalous pulmonary venous drainage by using colour Doppler. Howell-Jolly bodies from fetal blood supported the diagnosis of asplenia. Autopsy after termination of pregnancy demonstrated the typical signs of right isomerism. The paper reviews the typical prenatal findings which lead to the detection of right isomerism in the fetus. Segmental approach should be performed in each fetus with an anomaly of the heart especially in the presence of complex defects.

Zusammenfassung

Die rechtsatriale Isomerie (früher Asplenie) ist eine Gruppe von Fehlbildungen, die Anomalien des Herzens und der Abdominalorgane beinhaltet. Komplexe Herzfehler werden meistens gefunden, aber diese sind nicht spezifisch und die Verdachtsdiagnose kann erst bei gezielter Untersuchung durch die segmentale Untersuchung des Herzens gestellt werden. Wir berichten über einen Feten, der mit 22 Schwangerschaftswochen wegen AV-Kanal überwiesen wurde. Herz und Magen waren links, aber die segmentale Untersuchung zeigte eine Juxtaposition von Aorta und Vena cava inferior als typische Zeichen der Rechtsisomerie. Diese Verdachtsdiagnose wurde ergänzt durch die Entdeckung einer totalen Lungenvenenfehlmündung vom infradiaphragmalen Typ mithilfe des Farb-Dopplers. Howell-Jolly-Körper typisch für eine Asplenie konnten im fetalen Blut gefunden werden. Die Autopsie nach Schwangerschaftsbeendigung zeigte die typischen makroskopischen Befunde einer Rechtsisomerie. Die Arbeit diskutiert die möglichen typischen Hinweiszeichen, die die Entdeckung einer Rechtsisomerie erleichtern. Die segmentale Untersuchung sollte bei jedem Feten mit einem Herzfehler vorgenommen werden, vor allem wenn komplexe Anomalien gefunden werden.

Key words

Right isomerism - TAPVD - fetal echocardiography - heart malformations

Schlüsselwörter

Rechtsisomerie - Lungenvenenfehlmündung - fetale Echokardiographie - Herzfettbildungen

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