Tomographie à Cohérence Optique dans la Malattia Leventinese

Zusammenfassung

Hintergrund: Malattia Leventinese (ML) ist eine autosomal dominante, genetisch homogene Makuladystrophie. Ophthalmoskopisch ist sie durch ein Drusenmuster mit einer radiären Anordnung am hinteren Augenpol und durch eine parapapilläre Ablagerung (Verrucositas nach Forni) erkennbar. Das Ziel dieser Arbeit ist die Beschreibung der Befunde mit optischer Kohärenztomographie (OCT) und der Vergleich dieser Befunde mit der Histologie der Erkrankung. Methoden: Sechs Patienten wurden mit Angiographie, OCT und klinisch untersucht. Die Diagnose wurde mit einer genetischen Analyse bestätigt. Alle Patienten waren Träger der R345W-Mutation. Eine histologische Studie eines Autopsieauges wurde durchgeführt. Ergebnisse: Die OCT-Untersuchung zeigte eine diffuse Verdickung des Pigmentepithels und der Choriokapillaris mit einer nodulären Ablagerung in der Makula und parapapillär. Diese Protuberanzen erreichten die äußere Körnerschicht der Netzhaut. Schlussfolgerungen: Die OCT ist eine nicht-invasive Technik, die einen optischen Querschnitt durch die Netzhaut erlaubt. OCT-Bilder sind mit den histologischen Ergebnissen vergleichbar. In der ML zeigte die OCT eine diffuse Alteration des RPE-Bruch’schen Membrankomplexes. Die makulären und parapapillären nodulären Läsionen sind die tomographischen Äquivalente der Drusen und der Verrucositas nach Forni.

Optical Coherence Tomography in Malattia Leventinese

Background: Malattia Leventinese (ML) is a genetically homogeneous macular dystrophy with an autosomal dominant mode of inheritance. Ophthalmoscopically it is recognisable by a radial pattern of drusen-like deposits in the macula and by parapapillary deposits, named Forni’s verrucosities. The aim of this study is to describe optical coherence tomographic (OCT) findings and to compare them with histological data. Patients and methods: Six patients underwent ophthalmological examination, angiography and OCT. Diagnosis was confirmed by genetic analysis of the R345W mutation. A histopathological study of an ML donor eye was performed. Results: OCT revealed a diffuse RPE-choriocapillaris thickening with nodular features in the macular and parapapillary areas. The protrusions reached as far as the outer nuclear layer. Conclusions: OCT is a non-invasive technique that provides a cross-sectional picture of the retina comparable to a histological section. In ML, OCT revealed a diffuse alteration of the RPE-Bruch’s membrane complex. The macular and parapapillary nodular lesions are the tomographic equivalents of drusen and Forni’s verrucosities.

Schlüsselwörter

Malattia Leventinese - EFEMP1 - Fibulin 3 - optische Kohärenztomographie - Drusen

Key words

Malattia Leventinese - EFEMP1 - fibulin 3 - optical coherence tomography - drusen

Références

• 1 Apostolopoulos M N, Koutsandrea C N, Moschos M N. et al . Evaluation of successful macular hole surgery by optical coherence tomography and multifocal electroretinography.  Am J Ophthalmol. 2002;  134 667-674
• 2 Benhamou N, Souied E H, Zolf R. et al . Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy: a study by optical coherence tomography.  Am J Ophthalmol. 2003;  135 362 -367
• 3 Brown J C, Solomon S D, Bressler S B. et al . Detection of diabetic foveal edema: contact lens biomicroscopy compared with optical coherence tomography.  Arch Ophthalmol. 2004;  122 330-335
• 4 Browning D J, McOwen M D, Bowen R M Jr. et al . Comparison of the clinical diagnosis of diabetic macular edema with diagnosis by optical coherence tomography.  Ophthalmology. 2004;  111 712 -715
• 5 Edwards A O, Klein M L, Berselli C B. et al . Malattia leventinese: refinement of the genetic locus and phenotypic variability in autosomal dominant macular drusen.  Am J Ophthalmol. 1998;  126 417-424
• 6 Forni S, Babel J. Etude clinique et histologique de la malattia leventinese. Affection appartenant au groupe des dégénérescences hyalines du pôle postérieur.  Ophthalmologica. 1962;  143 313 -322
• 7 Hayami M, Decock C, Brabant P. et al . Optical coherence tomography of adult-onset vitelliform dystrophy.  Bull Soc Belge Ophtalmol. 2003;  289 53-61
• 8 Huang D, Swanson E A, Lin C P. et al . Optical coherence tomography.  Science. 1991;  254 1178-1181
• 9 Kang S W, Park C Y, Ham D I. The correlation between fluorescein angiographic and optical coherence tomographic features in clinically significant diabetic macular edema.  Am J Ophthalmol. 2004;  137 313-322
• 10 Kitaya N, Hikichi T, Kagokawa H. et al . Irregularity of photoreceptor layer after successful macular hole surgery prevents visual acuity improvement.  Am J Ophthalmol. 2004;  138 308-310
• 11 Klainguti R. Die tapeto-retinale Degeneration im Kanton Tessin.  Klin Monatsbl Augnheilkd. 1932;  89 253-254
• 12 Matsumoto M, Traboulsi E I. Dominant radial drusen and Arg345Trp EFEMP1 mutation.  Am J Ophthalmol. 2001;  131 810-812
• 13 Pager C K, Sarin L K, Federman J L. et al . Malattia leventinese presenting with subretinal neovascular membrane and hemorrhage.  Am J Ophthalmol. 2001;  131 517-518
• 14 Piguet B, Haimovici R, Bird A C. Dominantly inherited drusen represent more than one disorder: a historical review.  Eye. 1995;  9 34- 41
• 15 Saito W, Yamamoto S, Hayashi M. et al . Morphological and functional analyses of adult onset vitelliform macular dystrophy.  Br J Ophthalmol. 2003;  87 758-762
• 16 Schatz P, Abrahamson M, Eksandh L. et al . Macular appearance by means of OCT and electrophysiology in members of two families with different mutations in RDS (the peripherin/RDS gene).  Acta Ophthalmol Scand. 2003;  81 500-507
• 17 Spraul C W, Lang G E, Lang G K. Die Bedeutung der optischen Kohärenz-Tomographie in der Diagnostik der altersbezogenen Makuladegeneration. Korrelation von fluoreszenzangiographischen mit OCT-Befunden.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1998;  212 141-148
• 18 Stone E M, Lotery A J, Munier F L. et al . A single EFEMP1 mutation associated with both Malattia Leventinese and Doyne honeycomb retinal dystrophy.  Nat Genet. 1999;  22 199-202
• 19 Sugimoto M, Ito K, Goto R. et al . Symmetry analysis for detecting early glaucomatous changes in ocular hypertension using optical coherence tomography.  Jpn J Ophthalmol. 2004;  48 281-286
• 20 Wollstein G, Schuman J S, Price L L. et al . Optical coherence tomography (OCT) macular and peripapillary retinal nerve fiber layer measurements and automated visual fields.  Am J Ophthalmol. 2004;  138 218-225