Klin Padiatr 2006; 218(4): 233-236
DOI: 10.1055/s-2005-836772
Originalarbeit

© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Pitfalls bei der Diagnose des kongenitalen Hyperinsulinismus: Ein Fallbericht und Übersicht der Literatur

Pitfalls in the Diagnosis of Congenital Hyperinsulinism: A Case Report and Review of the LiteratureJ. R. Fernandez Alvarez1 , H. Rabe1 , E. Wilichowski2 , A. Pekrun3
  • 1Trevor Mann Baby Unit, Brighton and Sussex University Hospitals NHS Trust, Brighton, United Kingdom
  • 2Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Pädiatrie II (Neuropädiatrie), Georg-August-Universität, Göttingen
  • 3Professor-Hess-Kinderklinik, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen
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Publication Date:
02 August 2005 (online)

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Zusammenfassung

Hintergrund: Der kongenitale Hyperinsulinismus stellt die häufigste Ursache für rekurrente Hypoglykämien in der Neonatal- und Säuglingsperiode dar. Unkontrollierte Hypoglykämie führt zu zerebralen Krampfanfällen und Hirnschäden. Dennoch wird die Diagnose häufig aufgrund unspezifischer Symptome und irreführender Laborbefunde verzögert gestellt. Patient: Wir berichten über eine Patientin mit Hyperinsulinismus bei der aufgrund der initial erhobenen Befunde zuerst die Diagnose eines zerebralen Anfallsleidens unklarer Genese gestellt und entsprechend behandelt wurde. Schlussfolgerung: Entscheidend bei der Diagnose ist ein entsprechender Verdachtsmoment. Eine gezielte Familienanamnese kann manchmal erste Hinweise liefern. Durch normale Werte bei einer sporadischen Blutzuckermessung oder Insulin-Messung kann diese Erkrankung nicht sicher ausgeschlossen werden.

Abstract

Background: Congenital hyperinsulinism is the most common cause for recurrent hypoglycaemia in neonates and infants. Uncontrolled hypoglycaemia leads to seizures and long-term cerebral damage. Often, the diagnosis is delayed because of nonspecific symptoms and confusing laboratory results. Patient: We report a patient with hyperinsulinism who was initially wrongly diagnosed as having idiopathic cerebral convulsions and treated accordingly. Conclusions: Diagnosis of congenital hyperinsulinism is based on a strong suspicion and a thorough family history. Normal random blood glucose or random insulin levels are not helpful in excluding this disease.

Literatur

Dr. J. R. Fernandez Alvarez

Trevor Mann Baby Unit · Royal Sussex County Hospital · Brighton & Sussex University Hospitals NHS Trust

Eastern Road

Brighton

BN2 5BE

United Kingdom

Phone: +44/12 73/69 69 55/34 50

Email: joseramon.fernandez-alvarez@bsuh.nhs.uk