Neonataler Chylothorax bei Trisomie 21

Zusammenfassung

Der neonatale Chylothorax ist eine seltene Ursache für Atemnot in der Neonatalperiode. Ursachen des neonatalen Chylothorax sind erstens Anomalien des Lymphabflusses, eventuell in Assoziation mit Aneuploidie-Syndromen (Trisomien, Turner-Syndrom, Noonan-Syndrom), zweitens Verletzungen des Ductus thoracicus und drittens Druckerhöhungen in der Vena cava superior. Wir berichten über ein Reifgeborenes und ein Frühgeborenes, bei denen der Chylothorax mit einer Trisomie 21 assoziiert war.

Beim Reifgeborenen fielen unmittelbar pränatal im Ultraschall beidseitige Pleuraergüsse auf, die postnatal zu einer Ateminsuffizienz führten. Das Kind wies die typischen Stigmata der Trisomie 21 auf. Beim zweiten Patienten, einem Frühgeborenen (Gestationsalter 24 Wochen, 735 g), wurde am 9. Lebenstag der Ductus arteriosus Botalli ligiert. Vier Tage postoperativ wurde ein zentraler Venenkatheter über die Vena mediana cubiti links bis in die Vena subclavia gelegt. Neun Tage postoperativ kam es zum linksseitigen Chylothorax. Die Zeichen einer Trisomie 21 waren bei extremer Frühgeburtlichkeit nur diskret ausgeprägt (leicht vergrößerte Zunge, Brachyzephalus, fragliche Vierfingerfurche).

Bei beiden Patienten wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt, die den Verdacht auf eine Trisomie 21 bestätigte.

Bei neonatalem Chylothorax sollte immer auch nach Dysmorphiezeichen einer Trisomie oder Monosomie gesucht werden. Diese können bei Frühgeborenen so diskret ausgeprägt sein, dass nur eine Chromosomenanalyse die Diagnose erbringt.

Abstract

Neonatal chylothorax is an uncommon cause of respiratory distress in the newborn. It may result from anomalous lymph drainage with or without association with aneuploidy syndromes (trisomy, Turner’s syndrome, Noonan’s syndrome), from injury to the thoracic duct, and from obstruction of the superior vena cava. We report a term newborn and a premature infant with neonatal chylothorax, both associated with trisomy 21.

In the case of the term infant, bilateral pleural effusions were diagnosed immediately before birth. The baby suffered from respiratory distress. The physical findings were characteristic of trisomy 21. In the premature infant (gestational age 24 weeks, 735 g) the ductus arteriosus was ligated on day nine after birth. Four days after surgery a central venous line was inserted via the left vena mediana cubiti into the left vena subclavia. Nine days after surgery a left-sided chylothorax occurred. The infant had subtle signs of a trisomy 21 (slightly enlarged tongue, brachycephalic head. questionable simian crease).

In both children, cytogenetic studies were done and confirmed the diagnosis of trisomy 21.

Infants with neonatal chylothorax should be carefully evaluated for dysmorphic signs of a trisomy or monosomy. Premature infants may present with only subtle clinical signs requiring cytogenetic studies to confirm an aneuploidy syndrome.

Schlüsselwörter

Kongenitaler Chylothorax - Pleuraerguss - Down-Syndrom - Aneuploidie-Syndrome - Frühgeborenes

Key words

Congential chylothorax - pleural effusion - Down’s syndrome - aneuploidy - preterm infant

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