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DOI: 10.1055/s-2004-44894
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York
Serum Lipid Analysis Confirms the Diagnosis of X-Linked Dominant Chondrodysplasia Punctata - Conradi-Hünermann-Happle Syndrome
Serum-Lipid-Analyse bestätigt die Diagnose der X-chromosomalen Chondrodysplasia punctata - Conradi-Hünermann-Happle-SyndromPublication History
Publication Date:
22 April 2004 (online)

Abstract
We present the morphological and biochemical findings in a twelve month old girl with chondrodysplasia punctata X2 - Conradi-Hünermann-Happle syndrome. This disease is characterized by limb length discrepancies, growth retardation, ichthyosis, cataracts, and punctate calcification. The diagnosis could finally be confirmed by increased concentrations of cholesterol precursors as recently found in the plasma and tissues of affected patients.
Zusammenfassung
Wir präsentieren morphologische und biochemische Befunde bei einem Mädchen mit Chondrodysplasia punctata X2 - Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom. Diese Erkrankung ist charakterisiert durch Unterschiede in der Länge der Gliedmaßen, Wachstumsverzögerungen, Ichthyose, Katarakte und punktierte Kalzifizierungen. Die Diagnose konnte schließlich durch erhöhte Serumkonzentrationen von Cholesterinvorstufen bestätigt werden, wie sie kürzlich in Plasma- und Gewebeproben von betroffenen Patienten gefunden wurden.
Key words
Cholesterol biosynthesis - cholesterol precursor - desmosterolosis - CHILD syndrome
Schlüsselwörter
Cholesterinbiosynthese - Cholesterinvorstufen - Desmosterolose - CHILD-Syndrom
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PD Dr. Dr. Dieter Lütjohann
Abteilung für Klinische Pharmakologie
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