Diagnostische Schwierigkeiten bei Patienten mit Marfan-Syndrom im Kindes- und Jugendalter

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Diagnose des Marfan-Syndroms im Kindes- und Jugendalter erfolgt derzeit wie bei Erwachsenen klinisch unter Einbeziehung molekulargenetischer Befunde und positiver Befunde aus der Familienanamnese nach den Kriterien der Genter Nosologie. Angesichts der altersabhängigen Manifestation der Symptome in den betroffenen Organsystemen ist dies im Kindesalter im Einzelfall schwierig. Patienten: Prospektiv wurden alle Patienten untersucht, die uns mit dem klinischen Verdacht auf ein Marfan-Syndrom über einen Zeitraum von Januar 1997 bis April 2002 im Rahmen einer interdisziplinären Marfansprechstunde vorgestellt wurden. Methode: Die Befunde der Patienten wurden nach den Kriterien der Genter Nosologie und nach den Kriterien der Berliner Nosologie untersucht und miteinander verglichen. Ergebnisse: 34 Patienten wurden uns vorgestellt (Altersspektrum: 0,01 bis 37,31 Jahre, Median: 10,32 Jahre, männlich:weiblich = 19 : 15). Bei 8 Patienten wurde ein Marfan-Syndrom klinisch ausgeschlossen, unter den verbliebenen 26 Patienten erfüllten 9 Patienten (34,6 %) formal die Kriterien der Genter Nosologie während bei 17 von 26 (65,4 %) lediglich der Verdacht auf ein Marfan-Syndrom bestand. Nach den Kriterien der Berliner Nosologie lag bei 14 von 26 Patienten (53,8 %) ein Marfan-Sydrom vor bzw. bestand bei 12 von 26 Patienten der Verdacht auf ein Marfan-Syndrom (46,2 %). Nach den Kriterien der Genter Nosologie lag bei 14 Patienten (53,8 %) eine Organbeteiligung des Skeletts vor, 21 Patienten (80,8 %) erfüllten ein Hauptkriterium im Organsystem Herz und Gefäße, 6 Patienten (23,1 %) zeigten eine Beteiligung der Augen als Hauptkritierium. 9 Patienten (34,6 %) zeigten positive genetische Befunde bzw. positive Befunde aus der Familienanamnese. Schlussfolgerung: Die Diagnose des Marfan-Syndroms im Kindes- und Jugendalter erscheint in dem von uns untersuchten Patientenkollektiv nach den Kriterien der Berliner Nosologie mit höherer Sensitivität möglich als nach den Kriterien der Genter Nosologie. Ein Grund dafür scheint in der altersabhängigen Manifestation der Symptomatik zu bestehen. Bis zur Optimierung der diagnostischen Algorhythmen erscheint eine kontinuierliche Weiterbetreuung unter Einschluss aller Verdachtsfälle erforderlich.

Abstract

Backround: The diagnosis of Marfan's syndrome in childhood and adolescence is made by the criteria of the Gent nosology, which evaluates genetic data, family history and a spectrum of clinical criteria. Due to the age dependent manifestations of the clinical symptoms, combined with the extreme heterogeneity of Marfan's syndrome diagnosis in early childhood remains sometimes difficult. Patients: Prospectively, we analyzed the clinical symptoms of all patients where Marfan's syndrome was suspected. We evaluated those patients between January 1997 and April 2002 by an interdisciplinary approach. Methods: We compared the clinical datas of the patients by using the Gent nosology and the Berlin nosolgy. Results: 34 patients underwent full follow-up. The median age was 10,32 years with a range of 0,01 to 37,31 years, 19 patients were male, 15 patients were female. In eight patients Marfan's syndrome could be rouled out, 9 of 26 patients (34,6 %) fullified the criteria of the Gent nosology, in 17 of 26 patients (65,4 %) Marfan's syndrome remained just suspected, but was not fullified by the criteria of the Gent nosology. Concerning the Berlin nosology 14 of 26 patients (53,8 %) fullified the criteria, 12 of 26 patients (46,2 %) failed. Due to the criteria of the Gent nosology 14 patients (53,8 %) fullified the criteria of skeletal involvement, 21 patients (80,8 %) fullified cardiovascular major manifestation, 6 patients (23,1 %) had an ophthalmic major manifestation, and 9 patients (34,6 %) had an affected first degree relative or were genetically determined. Conclusions: On the basis of the data of our patients the diagnosis of Marfan's syndrome in childhood and adolescence can be made more sensitive by the criteria of the Berlin nosology compared to the Gent nosology. This seems to be caused by the age dependent manifestations of the symptoms. Until diagnostic algorhythms of Marfan's syndrome in childhood remain suboptimal, continuous clinical follow-up for all cases even those only in the case of suspected Marfan's syndrome are necessary to exclude complicated course and to improve outcome.

Schlüsselwörter

Marfan-Syndrom - Genter Nosologie - Berliner Nosologie - Kinderkardiologie

Key words

Marfan's syndrome - Gent nosology - Berlin nosology - pediatric cardiology

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