Thorakoabdominale Ectopia cordis (Cantrell-Pentalogie): Pränatale Diagnostik und neonatologischer Verlauf

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 17-jährige Patientin, die in der 31 + 6 SSW bei supraumbilikalem Mittelliniendefekt mit thorakoabdominaler Ectopia cordis und Sternumaplasie des männlichen Feten zur weiteren pränatalen Betreuung überwiesen wurde. Echokardiographisch fanden sich ein Double Outlet Right Ventricle (DORV) mit Pulmonalstenose und Ventrikelseptumdefekt. Eine invasive Diagnostik zur Karyotypisierung wurde nicht gewünscht. In der 36 + 5 SSW wurde bei vorzeitigem Blasensprung eine sekundäre Sectio caesarea durchgeführt. Das männliche Neugeborene (Gewicht 3000 g, Apgar 3/3/intubiert, Nabelschnur pH-Wert 7,26) wurde zur weiteren Versorgung auf die neonatologische Intensivstation verlegt. Im weiteren Verlauf erfolgte nach erfolgreicher Stabilisierung eine plastische Deckung des Herzens und der Omphalozele. Eine initiale Rückverlegung des Herzens in die Thoraxhöhle war aus hämodynamischen Gründen nicht möglich. Ein thorakales Korsett wurde zur Druckentlastung angepasst. Im 5. Lebensmonat erfolgte die operative Korrektur des Double Outlet Right Ventricle. 17 Monate nach der Geburt lebt der Patient und ist stabil. Die Rückverlagerung des extrathorakal liegenden Herzens ist für einen späteren Zeitpunkt geplant.

Abstract

A 17-year-old primigravida was referred at 31 + 6 weeks' gestation because of a supraumbilical fetal midline defect, thoracoabdominal ectopia cordis, and sternal aplasia. Fetal echocardiography showed a double-outlet right ventricle with pulmonary artery stenosis and a ventricular septal defect. Karyotyping was declined. After premature rupture of the membranes at 36 + 5 weeks'gestation a 3000-g male infant was delivered by cesarean section. The Apgar scores were 3/3 and the arterial cord blood pH was 7.26. Tissue coverage of the supraumbilical defect and the omphalocele was performed. Hemodynamic instability precluded primary replacement of the heart into the thorax. To relieve pressure a corset was fashioned for the thorax. The double-outlet right ventricle was corrected at 5 months. At 17 months the child is alive and stable. Replacement of the extrathoracic heart is planned at a later date.

Schlüsselwörter

Pränatale Diagnostik - Ectopia cordis - Cantrell-Pentalogie

Key words

Prenatal diagnosis - ectopia cordis - Cantrell's pentalogy

Literatur

• 1 Allan L D, Sharland G K, Milburn A. Prospective diagnosis of 1006 consecutive cases of congenital heart disease in the fetus.  J Am Coll Cardiol. 1994;  23 1452-1458
• 2 Amato J J, Cardarelli M, Bushong J RN. Rare cardiac situations: complete ectopia cordis. D'Alessandro LC Heart Surg 1993. Rome; CESI Publ Co 1993: 183-184
• 3 Byron F. Ectopia cordis. Report of a case with attempted operative correction.  J Thorac Surg. 1948;  17 717-722
• 4 Cantrell J R, Haller J A, Ravitch M M. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragma, pericardium and heart.  Surg Gynecol Obstet. 1958;  107 602-614
• 5 Carmi R, Boughman J A. Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: a possible ventral midline developmental field.  Am J Med Genet. 1992;  42 90-95
• 6 Hochberg J, Ardenghy M F, Gustafson R A, Murray G F. Repair of thoracoabdominal ectopia cordis with myocutaneous flaps and intraoperative tissue expansion.  Plast Reconstr Surg. 1995;  95 148-151
• 7 Horn L, Langner A, Stiehl P, Faber R. Todesursächliche Grunderkrankungen bei Lebendgeborenen - eine retrospektive 5-Jahres-Analyse mit nahezu vollständiger Obduktionsrate an einem Perinatalzentrum.  Geburtsh Frauenheilk. 2001;  61 964-996
• 8 Hornberger L K, Colan S D, Lock J R, Wessel D L, Mayer J E. Outcome of patients with ectopia cordis and significant intracardiac defects.  Circulation. 1996;  94 32-37
• 9 Humpl T, Huggan P, Hornberger L K, McCrindle B W. Presentation and outcomes of ectopia cordis.  Can J Cardiol. 1999;  15 1353-1357
• 10 Kowalcek I, Mühlhoff A, Bieniakiewiz I, Gembruch U. Nicht-invasive und invasive Pränataldiagnostik und psychische Beanspruchung der Schwangeren.  Geburtsh Frauenheilk. 2001;  61 593-599
• 11 Leca F, Thibert M, Khoury W, Fermont L, Laborde F, Dumez Y. Extrathoracic heart (ectopia cordis). Report of two cases and review of the literature.  Int J Cardiol. 1989;  22 221-228
• 12 Morales M J, Patel S G, Duff J A, Villareal R L, Simpson J W. Ectopia cordis and other midline defects.  Ann Thorac Surg. 2000;  70 111-114
• 13 Morello M, Quaini E, Nenov G, Pome G. Extrathoracic ectopia cordis: case report.  J Cardiovasc Surg. 1994;  35 511-515
• 14 Obernitz N, Strauss A. Fetale Echokardiographie - See with new eyes.  Geburtsh Frauenheilk. 2001;  61 364-374
• 15 Repondek-Libersak M, Janiak K, Wloch A. Fetal echocardiography in ectopia cordis.  Pediatr Cardiol. 2000;  21 249-252
• 16 Shanberger R C, Welch K J. Sternal defects.  Pediatr Surg Int. 1990;  5 156-164
• 17 Tongsong T, Wanapirak C, Sirivatanpa P, Wongtrangan S. Prenatal sonographic diagnosis of ectopia cordis.  J Clin Ultrasound. 1999;  27 440-445
• 18 Toyama W M. Combines congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragma, pericardium and heart: a case report and review of the syndrome.  Pediatrics. 1972;  50 778-792