Multifocal Electroretinogram (mfERG) in a Family with Occult Macular Dystrophy (OMD)

Zusammenfassung

Hintergrund: Eine isolierte retinale Dysfunktion der Makularegion, beispielsweise bei der Stargardtschen Erkrankung, wird von der Ganzfeldelektroretinographie (ERG) häufig nicht erfasst. Schachbrettmusterelektroretinogramm (PERG) und visuell evozierte Potenziale (VEP) sind demgegenüber im Stande, eine Funktionsstörung im Gesichtsfeldzentrum aufzuzeigen. Aber erst das multifokale Elektroretinogramm (mfERG) kann eine topografische Karte des retinalen Funktionszustandes am hinteren Augenpol herstellen. Miyake hat eine Makuladystrophie beschrieben, welche er „okkulte Makuladystrophie” (OMD) benannte, da selbst ältere Patienten mit reduziertem Visus einen normalen Makulaaspekt aufwiesen. Es wird über eine Familie mit vermuteter OMD berichtet, bei welcher das mfERG eine umschriebene Funktionsstörung in der Makulagegend aufzeigen konnte. Patienten und Methoden: Drei Mitglieder einer Familie klagten über eine reduzierte Sehschärfe seit früher Kindheit. Bei allen Betroffenen zeigte der Augenhintergrund inklusive Makula einen normalen Aspekt. Zur elektrophysiologischen Untersuchung wurde das mfERG (ROLAND^TM) erster Ordnung mit 61 Hexagons benützt. Ergebnisse: Die Konstellation der betroffenen Familienmitglieder deutet auf einen autosomal-dominant vererbten Erbgang hin. Die lokalen Signale im Bereich der Makularegion waren bei allen 6 Augen (3 betroffene Familienmitglieder) selektiv reduziert, während von den parazentralen Netzhautabschnitten deutlich weniger beeinträchtigte Antworten abgeleitet wurden. Schlussfolgerungen: Eine neue Familie mit OMD wird beschrieben. Das mfERG zeigt in einem einzigen Untersuchungsgang eine umschriebene retinale/makuläre Dysfunktion. Das mfERG ist imstande, wertvolle Informationen in Fällen mit reduzierter Sehschärfe und normalem Fundusaspekt zu liefern. Eine organische Dysfunktion der Makula kann von einer Amblyopie, Neuropathie des Sehnerven oder von einer nichtorganischen Sehstörung abgegrenzt werden. Die Frage bleibt vorerst offen, ob bei der OMD ein neues genetisch separates Leiden vorliegt oder ob eine Konstellation bereits bekannter Genmutationen zum Phänotypus der OMD führt.

Abstract

Background: Localized macular dysfunction, in Stargardt macular dystrophy for example, is frequently not detected by Ganzfeld electroretinography (ERG) but it may be detected by methods such as focal macular electroretinogram and pattern electroretinogram at the posterior pole of the eye or indirectly by recording of the visual evoked cortical potentials (VEP). The multifocal electroretinogram (mfERG) is a new diagnostic tool allowing analysis of local bioelectrical signals of circumscript areas across the macular region. Miyake recently described a type of macular dystrophy, which he termed „Occult Macular Dystrophy” (OMD) because of a normal fundus aspect and functional deficit even in aged patients. This is a case report about a family with a presumed OMD where mfERG demonstrated a central depression in the affected family members. Patients and methods: Three members of a family with a suspected autosomal dominant trait complained of a reduced visual acuity since early childhood. The fundus of all patients appeared normal without signs of a maculopathy. The first order mfERG (ROLAND system) was recorded using 61 hexagons. Results: The signals arising from the macular region of the 6 eyes (3 affected family members) were selectively depressed while the signals from the paracentral area were much less impaired. Statistical analysis of the mfERG signals (concentric hexagon rings) confirmed the central depression with a better performance of the peripheral rings. Conclusions: A new family with OMD is added to preceeding reports. A reduced visual acuity without visible fundus abnormalities may be misdiagnosed as amblyopia, optic nerve disease or nonorganic visual disorder. The mfERG offers the diagnostic tool to detect a circumscript retinal/macular dysfunction by a single procedure.

Schlüsselwörter

Makulopathie - okkulte Makuladystrophie (OMD) - multifokales Elektroretinogramm (mfERG)

Key words

Maculopathy - occult macular dystrophy (OMD) - multifocal electroretinogram (mfERG)

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