Diagnostische Prinzipien bei Muskelerkrankungen

Zusammenfassung

Myopathien umfassen ein breites Spektrum an Erkrankungen. Die Diagnostik von Muskelerkrankungen, über die der vorliegende Artikel eine Übersicht gibt, sollte daher in einer bestimmten Reihenfolge erfolgen, um wichtige Informationen nicht zu übersehen und andererseits unnötige invasive sowie kostenintensive Diagnostik zu vermeiden. Anamnestisch sollten auf eine Myopathie hinweisende Beschwerden, Auslösefaktoren hierfür sowie mit einer Myopathie einhergehende Begleiterkrankungen erfragt werden. Die klinische Untersuchung kann aufgrund des Verteilungstyps der befallenen Muskelgruppen wichtige diagnostische Hinweise liefern. Eine erhöhte Creatinkinase, die häufig Anlass zur neurologischen Abklärung ist, sollte mindestens einmal nach körperlicher Schonung kontrolliert werden. Bei dem Verdacht auf eine metabolische Myopathie können Belastungs- und Provokationstests hilfreich sein. Als weitere Zusatzuntersuchungen bei Muskelerkrankungen stehen die Elektromyographie, bildgebende Verfahren sowie, in der Regel am Ende der diagnostischen Abklärung, die Muskelbiopsie zur Verfügung. Bei einigen Erkrankungen können molekulargenetische Techniken eingesetzt werden.

Abstract

Myopathies include a broad range of disorders. Diagnostic steps in muscle disorders should therefore be followed sequentially, in order not to miss important information and to avoid unnecessary and cost intensive diagnostic procedures. Specific care should be applied in taking patient'sŽ history to ascertain myopathy related complaints, triggers and concomitant diseases possibly being accompanied by a myopathy. Clinical examination may reveal a distribution pattern already suggestive for a specific disorder. An elevated creatin kinase, often leading to neurological evaluation, should at least be repeated once after resting. Metabolic myopathies might be detected by exercise testing. Electromyography, muscle imaging and, usually as the last diagnostic step, muscle biopsy represent further diagnostic tools in the assessment of myopathies. In some disorders molecular genetic techniques can be applied.

Literatur

• 1 Späth M. Aktuelles zu Diagnostik und Therapie bei Myalgien ohne definierte Myopathie.  Nervenheilkunde. 2002;  21 29-34
• 2 Penn A S. Myoglobinuria. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C (Hrsg). Myology. Basic and clinical. 2nd edition. McGraw-Hill, Inc 1994: 1679-1696
• 3 Ricker K, Koch M C, Lehmann-Horn F, Pongratz D, Speich N, Reiners K, Schneider C, Moxley III. R T. Proximal myotonic myopathy. Clinical features of a multisystem disorder similar to myotonic dystrophy.  Arch Neurol. 1995;  52 25-31
• 4 Schneider C, Reiners K, Toyka K V. Myotone Dystrophie (DM/Curschmann-Steinert-Erkrankung) und proximale myotone Myopathie (PROMM/Ricker-Syndrom). Myotone Muskelerkrankungen mit multisystemischen Manifestationen.  Nervenarzt. 2001;  72 618-624
• 5 Gold R, Kress W, Meurers B, Meng G, Reichmann H, Müller C R. Becker muscular dystrophy: detection of unusual disease courses by combined approach to dystrophin analysis.  Muscle Nerve. 1992;  15 214-218
• 6 Drachmann D B, Toyka K V, Myer E. Prednisone in Duchenne muscular dystrophy.  Lancet. 1974;  14 1409-1412
• 7 Beck M, Giess R, Würffel W, Magnus M, Ochs G, Toyka K V. Comparison of maximal voluntary isometric contraction and Drachman's hand-held dynamometry in evaluating patients with amyotrophic lateral sclerosis.  Muscle Nerve. 1999;  22 1265-1270
• 8 Stein W. Creatinkinase (Gesamtaktivität). Creatinkinase-Isoenzyme und -Varianten. In: Thomas L (Hrsg). Labor und Diagnose. 5. erweiterte Auflage Frankfurt/Main: TH-Books Verlagsgesellschaft mbH 2000: 73-83
• 9 Naumann M, Reiners K, Gold R, Schindler R, Paulus W, Klopstock T, Reichmann H. Mitochondrial dysfunction in adult-onset myopathies with structural abnormalities.  Acta Neuropathol. 1995;  89 152-157
• 10 Chan A, Gold R, Pflughaupt K W, Toyka K V, Reichmann H. Standardisierter Fahrradergometertest bei mitochondrialen Myopathien. Indikation, Störfaktoren und klinisch aussagekräftige Parameter.  Nervenarzt. 1998;  69 472-484
• 11 Sinkeler S PT, Daanen H AM, Wevers R A, Oei T L, Joosten E MG, Binkhorst R A. The relation between blood lactate and ammonia in ischemic handgrip exercise.  Muscle Nerve. 1985;  8 523-527
• 12 Sinkeler S P, Wevers R A, Joosten E M, Binkhorst R A, Oei L T, Van't Hof M A, De Haan A F. Improvement of screening in exertional myalgia with a standardized ischemic forearm test.  Muscle Nerve. 1986;  9 731-737
• 13 Coleman R A, Stajich J M, Pact V W, Pericak-Vance M A. The ischemic exercise test in normal adults and in patients with weakness and cramps.  Muscle Nerve. 1986;  9 216-221
• 14 Jerusalem F, Zierz S. Muskelerkrankungen: Klinik-Therapie-Pathologie, 2. Auflage. Stuttgart, New York: Thieme Verlag 1991: 163
• 15 Reimers C D. Muscle sonography.  Electroencephalogr Clin Neurophysiol Suppl. 1999;  50 413-418
• 16 Reimers C D, Fleckenstein J L, Witt T N, Muller-Felber W, Pongratz D E. Muscular ultrasound in idiopathic inflammatory myopathies of adults.  J Neurol Sci. 1993;  116 82-92
• 17 Reimers C D, Finkenstaedt M. Muscle imaging in inflammatory myopathies.  Curr Opin Rheumatol. 1997;  4 475-485
• 18 Reimers C D, Kele H, Bittermann H-J. Die Rolle bildgebender Verfahren bei neuromuskulären Erkrankungen.  Dtsch Med Wschr. 2000;  125 1371-1374
• 19 Weilbach F X, Kress W, Straßburg H M, Müller C R, Gold R. Aktuelle Diagnostik bei Muskeldystrophien. Neue Entwicklungen, Untersuchungsmethoden und Fallbeispiele.  Nervenarzt. 1999;  70 89-100
• 20 Niiyama T, Higuchi I, Sakoda S, Matsumara T, Fukunaga H, Osame M. Diagnosis of dystrophinopathy by skin biopsy.  Muscle Nerve. 2002;  25 398-401
• 21 Kreß W, Gold R, Fischer P, Heuß D, Straub V, Bönnemann C. Weiterführende bioptische Diagnostik bei Muskeldystrophien - Stand 2001.  Nervenheilkunde. 2002;  21 46-48
• 22 Beggs A H, Koenig M, Boyce F M, Kunkel L M. Detection of 98 % of DMD/BMD gene deletions by polymerase chain reaction.  Hum Genet. 1990;  86 45-48
• 23 Mendell J R, Buzin C H, Feng J, Yan J, Serrano C, Sangani D S, Wall C, Prior T W, Sommer S S. Diagnosis of Duchenne dystrophy by enhanced detection of small mutations.  Neurology. 2001;  57 645-650