Der familiäre Leistenhoden

Zusammenfassung

Hintergrund: Der Maldescensus testis betrifft 1 % aller einjährigen Jungen. Die Beobachtung familiärer Leistenhoden (LH) beschränkte sich bisher auf die Beschreibung von individuellen Fällen bzw. Familien. Das Ziel der vorliegenden Studie war es, die Häufigkeit einer positiven Familienanamnese sowie den Verwandtschaftsgrad zu evaluieren und darüber hinaus die Häufigkeit von assoziierten urogenitalen Anomalien bei Familienmitgliedern festzustellen. Auf der Basis dieser Daten sollte ein Risikoprofil für das Auftreten eines LH bei Neugeborenen mit positiver Familienanamnese erstellt werden. Patienten und Methoden: 374 Patienten, die an unserer Klinik wegen eines LH operiert wurden, wurden mittels eines speziellen Fragebogens nach Verwandten mit LH und/oder assoziierten urogenitalen Anomalien bzw. Organveränderungen (Varikozele, Hydrozele, Hypospadie, Hodenkarzinom, Nierenmissbildung) gefragt. Die Kontrollgruppe bestand aus 374 Personen, die anamnestisch keinen LH hatten. Zur Berechnung des familiären Clusters wurde das Odds Ratio verwendet. Ergebnisse: 85/374 (22,73 %) Patienten hatten Familienangehörige mit einem LH versus 28/374 (7,5 %) der Kontrollpersonen. Brüder waren in 8,56 % der Fälle betroffen, Väter in 8,02 %, Onkel in 5,35 %, Cousins in 3,74 %, Großcousins in 1,87 % und Großväter in 1,6 % der Fälle. Das Risiko für einen Neugeborenen ebenfalls einen LH zu haben, falls ein Familienangehöriger bereits betroffen ist, liegt insgesamt bei 3,6fach (2,306; 5,727), 6,9fach wenn der Bruder und bei 4,6fach, wenn der Vater betroffen ist. In der Patientengruppe traten assoziierte urogenitale Organalterationen bei Familienangehörigen fast doppelt so häufig auf, wie in der Kontrollgruppe (14 % vs. 7,8 %). Schlussfolgerung: Der familiäre LH tritt bedeutend häufiger auf, als bisher angenommen. Das Erkrankungsrisiko für männliche Nachkommen ist gegenüber der Normalbevölkerung 3,6fach erhöht, wenn bereits ein Familienmitglied erkrankt ist. Aufgrund der hohen familiären Clusters und der höheren Frequenz einer positiven Familienanamnese für den LH und anderer urogenitaler Anomalien bei Patienten mit LH, erscheint eine genetische Disposition wahrscheinlich.

Abstract

Background: Testicular maldescent affects 1 % of all 1 year old boys. The observation of familial undescended testis (UDT) was confined to the description of individual cases respectively particular families. The aim of our study was to evaluate the frequency of a positive family history and the frequency of associated urological anomalies in family members and to calculate the risk for new born male individuals to have UDT if a family member is affected. Patients and Methods: 74 patients who underwent surgery because of UDT and 374 matched controls without UDT (control group) were interviewed by means of a special questionnaire. We asked for a family history of UDT, as well as for other urogenital anomalies respectively organ alterations (varicocele, hydrocele, hypospadia, testicular cancer, renal anomalies) and reviewed the medical records. For statistical analysis the odds ratio were calculated. Results: 85/374 (22.73 %) of the analysed patients had family members with UDT versus 28/374 (7.5 %) of the control group. Brothers were involved in 37.3 %, fathers in 35.2 %, uncles in 23.5 %, cousins in 16.5 %, great-cousins in 8.2 % and grandfathers in 7.1 %. The familial cluster (risk for UDT in new born male) is 3.6-fold over all (2.306; 5.727), 6.9-fold if a brother and 4.6-fold if the father is affected. The rate of family members with UDT and/or other urogenital anomalies in the patients group was nearly 2-fold higher as in the control group (14 % versus 7.8 %). Conclusions: In our series the presence of UDT is much more frequently present than described in the literature so far. Due to the high familial cluster and the higher percentage of a positive family history for UDT and/or other urogenital anomalies in patients with UDT, a genetic predisposition is probable. Male descendants show a 3.6-fold increased risk in relation to the normal population, if a family member is already affected.

Schlüsselwörter

Kryptorchismus - Leistenhoden - familiär - genetisch

Keywords

Cryptorchidism - testis - familial - genetics - heriditary

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