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Klin Monbl Augenheilkd 2001; 218(6): 455-458
DOI: 10.1055/s-2001-16262
KASUISTIK

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Zinsser-Engman-Cole-Syndrom (Dyskeratosis congenita) mit schwerem Sicca-Syndrom, Panuveitis und Hornhautperforation - eine Kasuistik[1] [2]

Zinsser-Engman-Cole syndrome (dyskeratosis congenita) with severe sicca syndrome, panuveitis and corneal perforation - a case reportZbigniew Zagórski, Barbara Biziorek, Ewa Rakowska, Dariusz Jedrzejewski
  • Universitäts-Augenklinik, Chmielna 1, 20-075 Lublin, Polen (Vorstand: Prof. Dr. med. Z. Zagórski)
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Publication Date:
31 December 2001 (online)

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Zusammenfassung

Hintergrund Das Zinsser-Engman-Cole-Syndrom (Z.E.C.) ist eine sehr seltene, rezessive X-chromosomale Ektodermose und durch Poikilodermie, Nageldystrophie, Zungenleukokeratose, Knochenmarkhypoplasie, Handflächen- und Fußkeratose mit Hyperhidrosis, Zahnanomalien und Karies sowie frühe Haarergrauung gekenzeichnet.

Patient und Methoden Wir stellen einen 46-jährigen Kranken vor mit Verwachsung der Tränenpunkte, Trichiasis, schwerem Sicca-Syndrom, rezidivierenden Hornhautulzerationen und -perforation sowie Uveitis. Es wurden HLA-Antigen, Subpopulation peripherer Lymphozyten durch Flow-Cytometrie bestimmt sowie Knochenmarkbiopsie, Bindehautbiopsie und extensive Laboruntersuchungen auf autoimmune und Infektionskrankheiten ausgef(hrt.

Ergebnisse Die Fraktion CD4+-T-Zellen war gesenkt, CD8+ sowie CD3+-HLA DR+ waren erhöht. Das HLA-B-27-Antigen war vorhanden. Die Laboruntersuchungen zeigen eine erhöhte Blutsenkungsreaktion sowie ein C-reaktives Protein, hypochrome und hypoplastische Anämie, negative serologische Reaktionen auf Infektion mit Epstein-Barr-Virus, HIV, HTLV-1, Toxoplasma gondii und Treponema pallidum. Wiederholte Reaktionen auf Zytomegalievirus, Herpes-simplex- und Herpes-Zoster-Viren waren IgM-negativ, IgG-positiv. Die Hornhautperforationen bds. wurden mit einer Amnionmembran sowie einer Spenderhornhaut gedeckt.

Schlussfolgerung Der Defekt immunologischer Mechanis-men vom zellulären Typ im Z.E.C.-Syndrom erklärt die korneale Ulzeration und Perforation, weiterhin das Sicca-Syndrom und die Uveitis, welche erstmals bei diesem Syndrom beschrieben wird.

Background Zinsser-Engman-Cole syndrome (Z.E.C.) is a very rare type of ectodermal dysplasia, inherited in X-linked recessive manner and characterised by poikiloderma, nail dystrophy, lingual leucoplakia, bone marrow hypoplasia, hyperkeratosis and hyperhidrosis of planta and palms, dental anomalies and caries, premature grey hair.

Patient and Methods We report on a 46-year-old man who presented with occlusion of lacrimal puncta, trichiasis, severe dry eye, recurrent corneal ulceration and perforation, uveitis. HLA typing, flow cytometry of peripheral lymphocytes, bone marrow biopsy, conjunctival biopsy and extensive laboratory evaluation towards autoimmune and infectious diseases were performed.

Results CD4+ T cells fraction was decreased, CD8+ and CD3+ HLA DR+ elevated. The patient was HLA-B27 positive. Laboratory studies revealed increased erythrocyte sedimentation rate and C-reactive protein level, hypochromic and hypoplastic anaemia, negative serum titers of antibodies to Epstein-Barr virus, HIV, HTLV-I, toxoplasma gondii and treponema pallidum, repeated titers to cytomegalovirus, herpes simplex and herpes zoster viruses - IgM negative, IgG positive. Corneal perforation was treated with amniotic membrane transplantation and corneal transplantation.

Conclusion The defect in cell-mediated immune mechanisms in Z.E.C. syndrome explains the corneal perforation, sicca syndrome and uveitis, first reported in this syndrome.

Schlüsselwörter

kongenitale Dyskeratose - Hornhaut- und Bindehautpathologie - Aderhautentzündung.

Key words

dyskeratosis congenita - corneal and conjunctival pathology - uveitis.

1 1 Manuskript erstmalig eingereicht am 1. 2. 00 und in der vorliegenden Form angenommen am 9. 6. 00.

2 2 Herrn Prof. Dr. G. O. H. Naumann gewidmet.

Literatur

1 1 Manuskript erstmalig eingereicht am 1. 2. 00 und in der vorliegenden Form angenommen am 9. 6. 00.

2 2 Herrn Prof. Dr. G. O. H. Naumann gewidmet.

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