Das neonatale progeroide Syndrom (Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom): Kasuistik und Literaturübersicht

Zusammenfassung:

Das neonatale progeroide Syndrom stellt einen Symptomenkomplex unklarer Ätiologie und Pathogenese dar. Beschrieben wird der Fall eines Jungen, der nach komplikationsloser Schwangerschaft als Sohn nicht konsanguiner türkischer Eltern in der 37. Schwangerschaftswoche per Sectio entbunden wurde. Auffällig waren ein Gewicht von 1740 g und eine Körperlänge von 43 cm bei noch altersentsprechendem Kopfumfang von 31,5 cm. Weiterhin zeigte er die diagnostischen Kriterien des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms: Neben der Dystrophie mit mangelhaft ausgebildetem Unterhautfettgewebe und gefältelter dünner Haut, progeroidem Gesichtsausdruck mit hydrozephaloider Schädelform, prominenten Kopfvenen und spärlichem Kopfhaar fanden sich große Hände und Füße mit langen Fingern und Zehen. Neonatale Zähne waren nicht nachweisbar, zumal angeborene Zähne bei diesem Syndrom nicht immer nachweisbar sind. Bei bislang 19 publizierten Fällen wurden in 6 Fällen (31,6 %) diese ebenfalls nicht beschrieben. Eine Katarakt bestand nicht. Im Alter von vier Monaten wurde eine Hautbiopsie entnommen, die lichtmikroskopisch eine extrem dünne Dermis mit deutlicher Rarefizierung elastischen Materials im Sinne einer Cutis laxa zeigte. Elektronenmikroskopisch fanden sich keine qualitativen morphologischen Veränderungen oder Zeichen der Degeneration, sondern normal aufgebaute, aber sehr kleine elastische Fasern. Mit zunehmendem Alter änderte sich das äußere Erscheinungsbild geringfügig. Unter hochkalorischer Ernährung kam es nur zu ungenügender Gewichtszunahme.

Die klinischen Befunde dieses Patienten werden mit den 19 bereits publizierten Fällen mit Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom verglichen. Damit soll ein Beitrag zur genauen Beschreibung dieses äußerst seltenen Syndroms geleistet werden, um in schwierigen Einzelfällen diagnostische Abgrenzungen zu erleichtern. Dabei bleibt zu diskutieren, ob wegen der ausgeprägten Heterogenität das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom wirklich eine einzige genetische Einheit innerhalb der Progeriesyndrome repräsentiert.

The neonatal progeroid syndrome represents a complex of symptoms with unknown cause and pathogenesis. At 37 weeks of uncomplicated pregnancy a boy of non-consanguineous turkish parents was delivered by sectio. The weight of 1740 g and the length of 43 cm were striking, the circumference of the head was still within normal range. Further on the patient showed the diagnostic criteria of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: Beside growth failure and nearly absence of subcutaneous fat, old-looking face with hydrocephalic appearance, prominent scalp veins and sparse scalp hair, large hands and feet with long fingers and toes were found. Neonatal teeth didn't exist. But neonatal teeth are not always present in this syndrome. Among 19 published cases they were also not described in 6 cases (31,6 %). Cataract was not found. A skin biopsy taken at the age of four months revealed an extremely thin dermis with pronounced rarefication of elastic material by light microscopy. On the electron microscopical level, no qualitative morphological aberrations or signs of degeneration were found, but normal although very small elastic fibres. With increasing age the appearance was nearly unchanged. In spite of high-caloric nutrition the increase of weight was not sufficient.

The clinical symptoms of this patients were compared with the 19 already published cases of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. This shall be a contribution to the exact description of that extremely rare syndrome. We hope to facilitate, that hereby the differential diagnosis in difficult cases will be more easy. Because of heterogeneity it has to discuss if the Wiedemann-Rautenstrauch syndrome really represents a separate genetic entity within the group of premature aging syndroms.

Klinisches Erscheinungsbild im Vergleich - Hautbiopsie - diagnostische Abgrenzung

clinical impression in comparison - skin biopsy - differential diagnosis

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