Zusammenfassung:
Das neonatale progeroide Syndrom stellt einen Symptomenkomplex unklarer Ätiologie
und Pathogenese dar. Beschrieben wird der Fall eines Jungen, der nach komplikationsloser
Schwangerschaft als Sohn nicht konsanguiner türkischer Eltern in der 37. Schwangerschaftswoche
per Sectio entbunden wurde. Auffällig waren ein Gewicht von 1740 g und eine Körperlänge
von 43 cm bei noch altersentsprechendem Kopfumfang von 31,5 cm. Weiterhin zeigte er
die diagnostischen Kriterien des Wiedemann-Rautenstrauch-Syndroms: Neben der Dystrophie
mit mangelhaft ausgebildetem Unterhautfettgewebe und gefältelter dünner Haut, progeroidem
Gesichtsausdruck mit hydrozephaloider Schädelform, prominenten Kopfvenen und spärlichem
Kopfhaar fanden sich große Hände und Füße mit langen Fingern und Zehen. Neonatale
Zähne waren nicht nachweisbar, zumal angeborene Zähne bei diesem Syndrom nicht immer
nachweisbar sind. Bei bislang 19 publizierten Fällen wurden in 6 Fällen (31,6 %) diese
ebenfalls nicht beschrieben. Eine Katarakt bestand nicht. Im Alter von vier Monaten
wurde eine Hautbiopsie entnommen, die lichtmikroskopisch eine extrem dünne Dermis
mit deutlicher Rarefizierung elastischen Materials im Sinne einer Cutis laxa zeigte.
Elektronenmikroskopisch fanden sich keine qualitativen morphologischen Veränderungen
oder Zeichen der Degeneration, sondern normal aufgebaute, aber sehr kleine elastische
Fasern. Mit zunehmendem Alter änderte sich das äußere Erscheinungsbild geringfügig.
Unter hochkalorischer Ernährung kam es nur zu ungenügender Gewichtszunahme.
Die klinischen Befunde dieses Patienten werden mit den 19 bereits publizierten Fällen
mit Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom verglichen. Damit soll ein Beitrag zur genauen
Beschreibung dieses äußerst seltenen Syndroms geleistet werden, um in schwierigen
Einzelfällen diagnostische Abgrenzungen zu erleichtern. Dabei bleibt zu diskutieren,
ob wegen der ausgeprägten Heterogenität das Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom wirklich
eine einzige genetische Einheit innerhalb der Progeriesyndrome repräsentiert.
The neonatal progeroid syndrome represents a complex of symptoms with unknown cause
and pathogenesis. At 37 weeks of uncomplicated pregnancy a boy of non-consanguineous
turkish parents was delivered by sectio. The weight of 1740 g and the length of 43
cm were striking, the circumference of the head was still within normal range. Further
on the patient showed the diagnostic criteria of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome:
Beside growth failure and nearly absence of subcutaneous fat, old-looking face with
hydrocephalic appearance, prominent scalp veins and sparse scalp hair, large hands
and feet with long fingers and toes were found. Neonatal teeth didn't exist. But neonatal
teeth are not always present in this syndrome. Among 19 published cases they were
also not described in 6 cases (31,6 %). Cataract was not found. A skin biopsy taken
at the age of four months revealed an extremely thin dermis with pronounced rarefication
of elastic material by light microscopy. On the electron microscopical level, no qualitative
morphological aberrations or signs of degeneration were found, but normal although
very small elastic fibres. With increasing age the appearance was nearly unchanged.
In spite of high-caloric nutrition the increase of weight was not sufficient.
The clinical symptoms of this patients were compared with the 19 already published
cases of Wiedemann-Rautenstrauch syndrome. This shall be a contribution to the exact
description of that extremely rare syndrome. We hope to facilitate, that hereby the
differential diagnosis in difficult cases will be more easy. Because of heterogeneity
it has to discuss if the Wiedemann-Rautenstrauch syndrome really represents a separate
genetic entity within the group of premature aging syndroms.
Schlüsselwörter:
Klinisches Erscheinungsbild im Vergleich - Hautbiopsie - diagnostische Abgrenzung
Key words:
clinical impression in comparison - skin biopsy - differential diagnosis
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Dr. Thomas Hoppen
Abteilung für Neonatologie Zentrum für Kinderheilkunde Universität Bonn
Adenauerallee 119
53113 Bonn