Beitrag zur hereditären Pankreatitis (HP) im Kindesalter

Zusammenfassung

Bei der hereditären Pankreatitis (HP) handelt es sich um eine in entzündlichen Schüben ablaufende chronische Pankreatitis mit autosomal dominantem Erbgang, die bereits im frühen Kindesalter auftreten kann. Der Erkrankung liegt eine genetische Störung zugrunde. Der Genort befindet sich auf dem langen Arm des Chromosoms 7 (7q35), und der Defekt wird durch eine heterozygote Mutation des kationischen Trypsinogen-Gens hervorgerufen. Zwei Mitglieder verwandter Familien müssen mindestens betroffen sein. Charakteristisch sind multiple Obstruktionen des Pankreasganges mit zwischengeschalteten Dilatationen (chain of lakes) sowie Konkrementen. Bei einer Erweiterung des Ductus pancreaticus über 5 mm in der ERCP ist die Indikation zur ventralen longitudinalen Pankreatikojejunostomie gegeben, die mehrheitlich zur Beseitigung der Schmerzsymptomatik führt. Den bisher bekannten über 100 Erbgängen mit 500 betroffenen Patienten wird ein weiterer mit zwei erkrankten Vettern hinzugefügt. Es handelt sich um eine Exon-2-Mutante. Die Drainageoperation führte nach früheren heftigen Schmerzattacken in beiden Fällen zur Symptomfreiheit. Indes wird die Frage diskutiert, ob der Eingriff definitiv den fortschreitenden Funktionsverlust des Organs aufhalten kann. Als gesichert gilt das erhöhte Karzinomrisiko.

Hereditary pancreatitis in childhood

Summary

Hereditary pancreatitis (HP) is a chronic relapsing pancreatitis with recurrent acute inflammatory episodes. The disease is transmitted as an autosomal dominant trait. The first clinical manifestations occur in early childhood. The process is caused by a genetic alteration. The gene locus lies on the long arm of the chromosome 7 (7q35). The defect is caused by a heterocygot mutation in the cationic trypsinogen gene. At least two related family members must be involved in this entity. Multiple obstructions of the pancreatic duct with interrupted dilatations (chain of lakes) and concretions are characteristic. If ductal dilatation exceed 5 mm in diameter (ERCP) ventral longitudinal pancreatico-jejunostomy is indicated, generally leading to a relief of symptoms. We are adding two cousins with inheritance in two related families to the more than 500 reported cases. After prior episodes of severe pain the drainage operation provided relief of symtoms in both cases. It is questionable, however, wether the operation can prevent progressive loss of pancreatic function. It appears certain that the risk of carcinoma development is increased.

Schlüsselwörter

Autosomal dominanter Erbgang - genetische Störung - Pathologie - ERCP - ventrale longitudinale Pankreatikojejunostomie

Key words

Autosomal-dominant inheritance - genetic alteration - pathology - ERCP - longitudinal pancreatico-jejunostomy

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