Fallbericht: Schwere pränatale Form einer Spinalen Muskelatrophie durch BICD2-Mutation

Einführung: Für eine präzise Genotyp-Phänotyp-Korrelation seltener Mutationen ist eine interdisziplinäre Aufarbeitung essenziell. Wir berichten über einen pränatalen Fall einer spinalen Muskelatrophie der unteren Extremität Typ 2a (SMALED2B) durch Mutation im BICD2-Gen. Der bisher beschriebene Phänotyp zeigt eine große Variabilität und wird selten pränatal erfasst. Unsere sonografisch und paidopathologisch fundierte Darstellung soll einen Beitrag zur besseren Charakterisierung dieses seltenen Krankheitsbildes leisten.

Fallbericht: Bei einem Fetus mit ausgeprägtem Hydrops fetalis und generalisierter Akinesie in der 18+5bSSW wurde eine Trio-Exom-Analyse durchgeführt. Dabei zeigte sich eine pathogene missense-Variante im BICD2-Gen (c.2113G>A, p.(Glu705Lys) als Hinweis auf eine SMALED2B. Aufgrund des ausgeprägten klinischen Bildes wurde nach Beratung ein Schwangerschaftsabbruch gewünscht. Die sonografischen und paidopathologischen Befunde entsprachen einer generalisierten Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Typ 3 mit weiteren dysmorphen Merkmalen. Der klinische Phänotyp ähnelte einem letalen zerebro-okulo-fazio-skelettalen Syndrom (COFS 1).

Schlussfolgerung: Nach unserem Kenntnisstand handelt es sich um den dritten pränatal beschriebenen Fall eines Hydrops fetalis bei AMC mit missense- BICD2-Variante. Die schwere Ausprägung der SMALED2B bestätigt den ungünstigen Phänotyp dieser Mutation. Dieser Bericht unterstreicht die Bedeutung der Dokumentation seltener Genotypen zur verbesserten Varianteneinordnung und genetischen Beratung betroffener Familien.

 

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Article published online:
11 June 2025