Fallbericht: Schwere pränatale Form einer Spinalen Muskelatrophie durch BICD2-Mutation

Einführung: Für eine präzise Genotyp-Phänotyp-Korrelation seltener Mutationen ist eine interdisziplinäre Aufarbeitung essenziell. Wir berichten über einen pränatalen Fall einer spinalen Muskelatrophie der unteren Extremität Typ 2a (SMALED2B) durch Mutation im BICD2-Gen. Der bisher beschriebene Phänotyp zeigt eine große Variabilität und wird selten pränatal erfasst. Unsere sonografisch und paidopathologisch fundierte Darstellung soll einen Beitrag zur besseren Charakterisierung dieses seltenen Krankheitsbildes leisten.

Fallbericht: Bei einem Fetus mit ausgeprägtem Hydrops fetalis und generalisierter Akinesie in der 18+5bSSW wurde eine Trio-Exom-Analyse durchgeführt. Dabei zeigte sich eine pathogene missense-Variante im BICD2-Gen (c.2113G>A, p.(Glu705Lys) als Hinweis auf eine SMALED2B. Aufgrund des ausgeprägten klinischen Bildes wurde nach Beratung ein Schwangerschaftsabbruch gewünscht. Die sonografischen und paidopathologischen Befunde entsprachen einer generalisierten Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Typ 3 mit weiteren dysmorphen Merkmalen. Der klinische Phänotyp ähnelte einem letalen zerebro-okulo-fazio-skelettalen Syndrom (COFS 1).

Schlussfolgerung: Nach unserem Kenntnisstand handelt es sich um den dritten pränatal beschriebenen Fall eines Hydrops fetalis bei AMC mit missense- BICD2-Variante. Die schwere Ausprägung der SMALED2B bestätigt den ungünstigen Phänotyp dieser Mutation. Dieser Bericht unterstreicht die Bedeutung der Dokumentation seltener Genotypen zur verbesserten Varianteneinordnung und genetischen Beratung betroffener Familien.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
11. Juni 2025