Das französisch-deutsche AFM-Téléthon Netzwerk zur Identifizierung von Biomarkern und Validierung von Ergebnismessungen an jungen CMT-Patienten (CMT-MODs)

Hintergrund: Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist eine erbliche Neuropathie, die motorische und sensorische Störungen verursacht. CMT1A, die häufigste Form, entsteht durch eine Duplikation des PMP22-Gens. Vor allem bei jungen Patienten im Alter von 10 bis 30 Jahren ist die Erkrankung unzureichend erforscht, was Therapieansätze erschwert.

Fragestellung: CMT-MODs zielt darauf ab, Biomarker zu identifizieren und zu validieren, die den Krankheitsverlauf bei CMT1A-Patienten im Alter von 10 bis 30 Jahren widerspiegeln.

Methoden: Mit der Unterstützung der französischen AFM-Téléthon (Association Francaise contre les Myopthies) werden junge CMT1A Patienten an den Standorten Göttingen und Marseille umfassend untersucht. Die Studie kombiniert molekulare Analysen von Blut- und Hautproben mit klinischen Parametern wie Nervenleitgeschwindigkeit, MRT-basierter Muskelanalyse und funktionellen Tests. Über 12 Monate werden longitudinale Daten gesammelt, um den Verlauf der Krankheit besser zu verstehen.

Ergebnisse: Vorläufige Ergebnisse zeigen, dass die identifizierten Biomarker verlässliche Indikatoren für den Krankheitsfortschritt sind. Die deutsch-französische Kooperation ermöglicht einen interdisziplinären Ansatz und vertieft das Verständnis der Krankheitsprogression.

Schlussfolgerungen: Diese Studie liefert wichtige Erkenntnisse zur Krankheitsprogression bei jungen CMT-Patienten und legt die Grundlage für zukünftige Therapieansätze.