Wie Carl-Bertil Laurell und Sten Eriksson vor 50 Jahren den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel entdeckten und was danach kam – ein etwas eigenwilliger persönlicher Rückblick

Die Entdeckung des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels

Vor 5000 Jahren muss es sich wohl ereignet haben. Damals herrschte noch Eiszeit und Europa lag unter einem dicken Eispanzer. Irgendwo in Skandinavien, so vermuten Epidemiologen, muss es zur Spontanmutation gekommen sein: Das normale, für die Produktion des Alpha-1-Antitrypsins verantwortliche M-Allel mutierte zum pathologischen Z-Allel. Das Z-Allel, etwas salopp auch als „Wikinger-Allel“ bezeichnet, ist die wichtigste Gen-Variante, die zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel führt. Von Skandinavien aus breitete sich die Mutation sukzessive nach Süden aus. Noch heute lässt sich – auch innerhalb Deutschlands – ein Nord-Süd-Gefälle bei der Z-Mutante nachweisen [1] . Dabei waren die damaligen Klimabedingungen für seine Verbreitung durchaus nicht hinderlich, wie man auf den ersten Blick vermuten könnte, sondern eher förderlich. Denn der Gendefekt – autosomal rezessiv vererbt, wie wir heute wissen – konnte im dünn besiedelten Norden Europas mit stark beschränkter Partnerwahl, möglicherweise auch Inzucht, leichter und „unverdünnter“ von einer Generation auf die andere weitergegeben werden als in dicht besiedelten Regionen – ein in der Genetik wohl bekanntes Phänomen.

• Literatur

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