Hefteditorial Ausgabe 5

Liebe Leserin, lieber Leser,

im Jahre 1869 isolierte Johann Friedrich Miescher im Schloss Hohentübingen aus dem Zellkern von Lymphozyten eine Substanz, die im Unterschied zu Proteinen große Mengen Phosphor enthielt. Er nannte sie „Nuklein“. Heute kennen wir sie unter dem Namen Desoxyribonukleinsäure, abgekürzt DNA. Erst 75 Jahre nach Miescher konnte nachgewiesen werden, dass die Nukleinsäure der Träger der Erbinformation ist – die Geburtsstunde der heutigen Molekulargenetik. Die Aufklärung der Doppel-Helix-Struktur 1953 und die Entschlüsselung des genetischen Codes 1961 ermöglichten in der Folge die Untersuchung der Organisation der DNA in Gene sowie die Erforschung von Gen-Mutationen und Vererbungsmechanismen.

Auch wenn genetische Dispositionen bei rheumatischen Erkrankungen selten vorkommen, haben sie eine große differenzialdiagnostische Bedeutung. Deswegen möchte die neueste Ausgabe der Aktuellen Rheumatologie mit dem Schwerpunkt „Genetische Erkrankungen mit Manifestationen am Bewegungsapparat“ auf mögliche genetische Hintergründe beim Rheumapatienten hinweisen sowie alternative Blickwinkel für die Diagnosestellung aufzeigen.

Mild verlaufende Mukopolysaccharidose-Formen können mit einer rheumatischen Erkrankung verwechselt werden. Häufig kommen diese Patienten mit steifen Gelenken und schmerzhaften Gangstörungen zum Rheumatologen. In ihrer Übersichtsarbeit erklären Lampe et al. wie sich die chronisch progrediente Multisystemerkrankung von rheumatischen Beschwerden unterscheidet und worauf bei der Diagnose zu achten ist (S. 383).

Dass Patienten mit Trisomie 21 ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer juvenilen idiopathischen Arthritis aufweisen, wie sich dieses im Krankheitsverlauf äußert und worauf bei den therapeutischen Maßnahmen zu achten ist, zeigen und erläutern Manuela Krumrey-Langkammerer und Johannes-Peter Haas in ihrer Originalarbeit (S. 390).

Seltene genetische Erkrankungen können auch als Ursache für Arthropathien infrage kommen. Renate Häfner und Johannes-Peter Haas geben einen Überblick über relevante autoinflammatorische und genetische Erkrankungen (S. 396).

Eine interessante Lektüre wünscht Ihnen

Ihre Redaktion