Zusammenfassung
Der Morbus Wilson, eine autosomal-rezessive Störung des hepatischen Kupfertransporters
ATP 7B, ist von einer hepatischen und extrapyramidalmotorischen Leitsymptomatik (EPS)
mit variabler Manifestation vorrangig zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr geprägt.
Aufgrund dieser Symptomvielfalt ist eine frühzeitige Diagnosestellung erschwert.
Durch eine Klassifikation werden klinische Varianten beschrieben, die eine Einordnung
der Befundlage ermöglicht. Berücksichtigt werden das Manifestationsalter, die pathogenetische
Entwicklung und vorherrschende Symptomatik. Weitere Einteilungen charakterisieren
spezielle Befundmuster der Bildgebung (cMRT, SPECT, PET), der Feinmotorik und Elektrophysiologie.
Damit ergibt sich die Möglichkeit einer besseren Zuordnung der Befunde hinsichtlich
der Verdachtsdiagnose eines Morbus Wilson. Rückschlüsse auf den Genotyp lässt keine
dieser Klassifikationen zu.
Summary
Wilson’s disease, an autosomal recessive disorder of the hepatic copper transport
ATP 7B, is characterized by hepatic and extrapyramidal motor symptoms (EPS) with variable
manifestation mostly between the 5th and 45th year of life. This diversity of symptoms makes an early diagnosis difficult.
Clinical variants are described and classified. This facilitates an evaluation of
the present clinical findings. Age of onset, the pathogenetic development and the
predominant symptoms are to be taken into account. Further divisions characterize
special patterns of imaging (CMRT, SPECT, PET), of subtle motor skills and of electrophysiology.
This results in a better classification of the findings with respect to the tentative
diagnosis of Wilson’s disease. None of these classifications allows any conclusions
to be drawn on the genotype.
Schlüsselwörter
Morbus Wilson - Klassifikation - ZNS-Bildgebung - Feinmotorik - evozierte Potenziale
Keywords
Wilson’s disease - classification - brain imaging - fine motor skills - electrophysiology
